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Doença genética rara associada a danos no fígado, níveis baixos de açúcar no sangue e perda de gordura

Uma doença genética rara descoberta por pesquisadores do UT Southwestern Medical Center e seus colegas pode causar danos cerebrais devido a níveis perigosamente baixos de açúcar no sangue e danos ao fígado em bebês, juntamente com perda variável de gordura corporal (lipodistrofia), tumores gordurosos e complicações metabólicas em jovens e adultos. O estudo, publicado no The Journal of Clinical Investigation, descobriu que a mutação no gene ACAA2 pode ser herdada de um dos pais ou ocorrer espontaneamente.

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