As estimativas do risco de câncer de mama para variantes patogênicas variam de acordo com o histórico familiar

As estimativas baseadas na população do risco cumulativo de câncer de mama para variantes patogênicas (PVs) estabelecidas variam de acordo com o histórico familiar e fatores de risco potencialmente modificáveis, de acordo com um estudo publicado on-line em 9 de outubro em Oncologia JAMA.

Katie M. O’Brien, Ph.D., do Instituto Nacional de Ciências da Saúde Ambiental no Research Triangle Park, Carolina do Norte, e colegas usaram dados agrupados de 13 estudos de caso-controle de câncer de mama baseados nos EUA para examinar estimativas de risco de câncer de mama baseadas na população para aqueles com PVs estabelecidos.

As análises incluíram 67.692 mulheres, das quais 33.841 foram diagnosticadas com câncer de mama. Os investigadores encontraram uma forte associação entre PVs em ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 e PALB2 com risco de cancro da mama; heterogeneidade por história familiar foi observada para PVs BRCA1 e PALB2.

Os riscos cumulativos estimados de câncer de mama aos 50 anos variaram de 2,4% em mulheres sem PVs e sem histórico familiar a 35,5% em portadoras de PV PALB2 com histórico familiar em modelos que consideram PVs, histórico familiar e fatores de risco estabelecidos. Entre as mulheres que não tinham sido diagnosticadas com cancro da mama aos 50 anos, o risco cumulativo correspondente de cancro da mama aos 80 anos variou de 11,1 a 70,5%, respectivamente. Entre os subgrupos definidos por raça/etnia e fatores de risco epidemiológicos potencialmente modificáveis, as estimativas de risco cumulativo específico da PV variaram.

“As conclusões deste trabalho podem ajudar a melhorar a comunicação dos riscos, para que os portadores de PV e os seus médicos possam tomar decisões informadas sobre o rastreio e os cuidados preventivos”, escrevem os autores.

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