Novo exame de sangue para fadiga crônica atinge 96% de precisão

Cientistas da Universidade de East Anglia e da Oxford Biodynamics desenvolveram um exame de sangue de alta precisão para diagnosticar a síndrome da fadiga crônica, também conhecida como encefalomielite miálgica (ME/CFS).

A doença debilitante de longa duração afecta milhões de pessoas em todo o mundo – incluindo mais de 400.000 doentes no Reino Unido – mas é pouco compreendida e há muito que carece de ferramentas de diagnóstico fiáveis.

Com 96% de precisão, o novo teste oferece uma nova esperança para aqueles que vivem com esta doença – que é muitas vezes mal compreendida e mal diagnosticada. Espera-se que a descoberta possa abrir caminho para um exame de sangue semelhante para diagnosticar COVID longo.

O pesquisador principal, Prof Dmitry Pshezhetskiy, da Norwich Medical School da UEA, disse: “ME/CFS é uma doença grave e muitas vezes incapacitante, caracterizada por fadiga extrema que não é aliviada pelo repouso. Sabemos que alguns pacientes relatam ter sido ignorados ou até mesmo informados de que sua doença está ‘tuda em sua cabeça'”. Sem testes definitivos, muitos pacientes não foram diagnosticados ou foram mal diagnosticados durante anos.

“Queríamos ver se poderíamos desenvolver um exame de sangue para diagnosticar a doença – e o fizemos. Nossa descoberta oferece o potencial para um exame de sangue simples e preciso para ajudar a confirmar um diagnóstico, o que poderia levar a um apoio mais precoce e a um tratamento mais eficaz.

“A síndrome pós-COVID, comumente chamada de COVID longa, é um exemplo de EM/SFC, onde um conjunto semelhante de sintomas é desencadeado pelo vírus COVID-19, e não por outras causas conhecidas, como a febre glandular. Esperamos, portanto, que nossa pesquisa também ajude a preparar o caminho para um teste semelhante para diagnosticar com precisão a COVID longa.”

Como a descoberta foi feita

A equipe usou a tecnologia avançada EpiSwitch 3D Genomics da Oxford BioDynamics (AIM:OBD) para ver como o DNA é dobrado em amostras de sangue de 47 pacientes com EM/SFC grave e 61 controles saudáveis.

Cada uma de nossas células contém cerca de dois metros de DNA, compactados e dobrados em 3D. Essas dobras não são aleatórias – milhões delas são deliberadas, formando um código oculto que ajuda a ativar ou desativar genes para nos manter saudáveis.

O diretor científico do OBD, Alexandre Akoulitchev, disse: “A síndrome da fadiga crônica não é uma doença genética com a qual você nasce. É por isso que usar marcadores ‘epigenéticos’ EpiSwitch – que podem mudar durante a vida de uma pessoa, ao contrário de um código genético fixo – foi a chave para alcançar esse alto nível de precisão. A plataforma EpiSwitch por trás deste teste, juntamente com a vasta base de conhecimento genômico 3D do OBD, já foi comprovada para fornecer resultados práticos, diagnósticos sanguíneos rápidos e acessíveis em grande escala.

“Com esta inovação, estamos orgulhosos de permitir um teste de primeira classe que pode atender a uma necessidade não atendida de um diagnóstico rápido e confiável para uma doença complexa e difícil de identificar.”

Esta abordagem usando EpiSwitch já demonstrou sucesso na identificação de marcadores sanguíneos específicos de doenças em condições inflamatórias e neurológicas altamente complexas, como ELA rápida (esclerose lateral amiotrófica), artrite reumatóide e certos tipos de câncer. Isto inclui o teste EpiSwitch PSE, que é um exame de sangue com precisão líder mundial para câncer de próstata já utilizado no Reino Unido e nos EUA.

A equipe descobriu um padrão único que aparece consistentemente em pessoas com EM/SFC e que não é observado em pessoas saudáveis.

Usando uma abordagem diferente, este trabalho foi além da sequência linear de DNA investigada por um estudo DecodeME publicado anteriormente, a maior investigação genética de ME/SFC até o momento.

Ao examinar dobras genómicas 3D, a UEA e a Oxford BioDynamics revelaram centenas de alterações adicionais, incluindo cinco dos oito locais identificados pelo DecodeME, que podem agora fornecer uma compreensão mais profunda da doença. A análise mostrou uma precisão notável – com sensibilidade de 92% na identificação de EM/SFC, o que indica quão bem o teste identifica aqueles que têm a doença (uma demonstração de verdadeiros positivos) e especificidade de 98%, que indica quão bem identifica aqueles que não têm a doença.

Os pesquisadores também encontraram sinais do sistema imunológico e das vias de inflamação envolvidas na doença, o que pode ajudar a orientar tratamentos futuros e identificar pacientes com maior probabilidade de responder a terapias específicas.

Uma ferramenta vital para diagnóstico e tratamento

“Este é um avanço significativo”, disse o Prof Pshezhetskiy da UEA. “Pela primeira vez, temos um exame de sangue simples que pode identificar de forma confiável EM/SFC – potencialmente transformando a forma como diagnosticamos e tratamos esta doença complexa.

“Além disso, a compreensão das vias biológicas envolvidas na EM/SFC abre a porta para o desenvolvimento de tratamentos direcionados e para a identificação de quais pacientes podem se beneficiar mais de terapias específicas. Esperamos que o teste Episwitch CFS possa se tornar uma ferramenta vital em ambientes clínicos, abrindo caminho para cuidados mais personalizados e eficazes.”

Esta pesquisa foi liderada pela UEA e Oxford BioDynamics em colaboração com a London School of Hygiene & Tropical Medicine e o Royal Cornwall Hospitals NHS Trust.