O teste pré-natal não invasivo identifica o dobro de casos de síndrome de Down do que a triagem sérica do segundo trimestre

Um novo estudo analisou a relação custo-benefício de diferentes estratégias de triagem de Síndrome de Down (DS). O resultado confirma que o teste pré-natal não invasivo (NIPT) supera a triagem sérica do segundo trimestre (STSs) em precisão e custo-efetividade, pois o NIPT identifica o dobro dos casos de DS do STSS.

O estudo foi conduzido por pesquisadores do Hospital Changsha de Cuidados de Saúde Materna e Infantil, Escola de Administração Pública, Universidade Hunan na China e genômica BGI. O artigo foi publicado na revista Fronteiras em Saúde Pública No início deste mês.

Realizada em larga escala, envolvendo 140.472 mulheres grávidas de março de 2018 a dezembro de 2020, esta análise do mundo real avalia o desempenho do NIPT em comparação aos STSs tradicionais. Os pesquisadores pretendiam avaliar qual estratégia de triagem ofereceria o melhor equilíbrio entre eficácia e custo, garantindo que os cuidados pré -natais possam ser avançados e acessíveis.

A chave do estudo foi o exame da sensibilidade, especificidade e valor preditivo positivo do NIPT na detecção de trissomia 21 – um dos principais indicadores de DS. O NIPT mostrou sensibilidade significativamente maior e especificidade em comparação aos STSs, e o NIPT identifica o dobro de casos de DS do que STSs, tornando -o uma opção muito mais confiável.

A estratégia universal de triagem de NIPT, que envolve a oferta de NIPT a todas as mulheres grávidas, foi considerada a mais eficaz na detecção de casos de DS, com um benefício líquido excedendo em muito o dos STSs. Não apenas o NIPT detectou mais casos, mas também a um custo incremental mais baixo, estabelecendo -o como um forte candidato à implementação generalizada.

NIPT como método de triagem de primeira linha para DS

Neste estudo, o NIPT exibiu sensibilidade significativamente maior, especificidade e valor preditivo positivo em comparação aos STSs para DS. O NIPT também demonstrou taxas mais baixas de falso positivo e falso negativo. Em todas as faixas etárias de mulheres grávidas, o NIPT manteve consistentemente excelente sensibilidade e especificidade, superando STSs em todas as métricas de detecção.

O NIPT reduziu efetivamente a necessidade de procedimentos de diagnóstico pré -natal invasivos, otimizando assim a utilização de recursos e minimizando os riscos associados a técnicas invasivas. Dado seu desempenho superior de detecção, os pesquisadores sugeriram que o NIPT deveria ser considerado como um método de triagem de primeira linha para a síndrome de Down.

A análise constatou que a triagem universal de NIPT levou à detecção de 163 casos de DS com uma taxa de custo-efetividade de RMB 1: 9.53. Em comparação, uma estratégia de STSs e NIPT combinada detectou menos casos, embora a um custo mais alto. A abordagem universal oferece uma solução acessível, mas altamente eficaz, para a triagem pré -natal.

Este estudo prova que o NIPT tem desempenho de testes superiores em comparação aos STSs, sinalizando um passo significativo em direção a melhores cuidados pré -natais. Ele fornece evidências claras de que o NIPT não apenas aprimora a precisão da triagem da síndrome de Down, mas também oferece economia substancial de custos, tornando -a uma opção viável para adoção generalizada.

Fornecido pela BGI Genomics