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O extenso mapeamento de genes revela 20 variantes ligadas ao risco de aterosclerose, pavimentando caminho para a detecção precoce

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Mapeamento extenso de genes por trás de doenças cardiovasculares

Relação entre carga da placa coronariana e infarto do miocárdio (MI). Crédito: Comunicações da natureza (2025). Doi: 10.1038/s41467-025-57457-7

Os pesquisadores suecos identificaram variantes genéticas que aumentam o risco de aterosclerose. O objetivo é essas novas descobertas para permitir a detecção anterior de aterosclerose e o tratamento aprimorado de doenças cardiovasculares, como ataque cardíaco e derrame.

O estudo, publicado na revista Comunicações da naturezarepresenta o maior mapeamento de gênios da aterosclerose usando imagens de diagnóstico avançado até o momento. Os pesquisadores por trás do estudo são baseados em universidades e hospitais universitários em toda a Suécia.

A aterosclerose é o processo da doença que faz com que a placa se forme nos vasos sanguíneos que fornecem sangue aos órgãos do corpo. Essas acumulações de placa crescem ao longo do tempo e podem formar coágulos que causam uma parada repentina no suprimento de sangue.

Se isso acontecer nas artérias coronárias do coração, o músculo cardíaco sofre privação aguda de oxigênio, causando um ataque cardíaco. Se ocorrer com a placa formada nas artérias carótidas, o coágulo poderá ser transportado pelo sangue para o cérebro e causar um derrame.

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Vinte variantes genéticas identificadas

O estudo é baseado em dados do Estudo da População de Scapis, o maior da Suécia no campo do coração, vascular e doenças pulmonares, abrangendo 30.000 suecos selecionados aleatoriamente com idades entre 50 e 64 anos que foram submetidos a exames de saúde abrangentes. O que diferencia Scapis são as medidas altamente detalhadas da aterosclerose usando imagens avançadas de diagnóstico, incluindo tomografia computadorizada e ultrassom.

Isso permitiu aos pesquisadores examinar vários milhões de variantes genéticas, espalhadas por todo o genoma, em relação ao seu impacto no risco de aterosclerose nas artérias coronárias, o que pode causar ataques cardíacos. Verificou -se que vinte variantes genéticas têm uma associação estatisticamente significativa.

O estudo também incluiu análises semelhantes de aterosclerose das artérias carótidas, o que pode levar ao AVC. Quando os resultados coronarianos e carotídeos foram comparados, surgiram várias diferenças, sugerindo diferentes mecanismos de doenças subjacentes.

Entrada para melhor compreensão

O pesquisador líder do estudo é Anders Gummson, professor associado de medicina molecular da Universidade de Gotemburgo e médica sênior em genética clínica no Hospital Universitário de Sahlgrenska.

“O estudo é uma peça importante do quebra -cabeça para entender por que a aterosclerose se desenvolve, o que pode levar a novas maneiras de impedir o processo da doença. Também esperamos desenvolver testes genéticos para identificar pessoas com alto risco de serem afetados”, explica ele.

A aterosclerose é comum e até aterosclerose relativamente avançada pode ser completamente assintomática. Para muitos dos que sofrem um ataque cardíaco ou derrame, ele vem sem aviso prévio. A doença cardiovascular é a principal causa de morte na Suécia e na maioria dos outros países.

“Os resultados nos fornecem conhecimentos importantes, e todo o conjunto de dados, contendo resultados de milhões de variantes genéticas, estará disponível para outros pesquisadores em todo o mundo usar em suas pesquisas”, diz Gummeson.

Mais informações:
Anders Gummson et al, um estudo de associação em todo o genoma da aterosclerose definida por imagens, Comunicações da natureza (2025). Doi: 10.1038/s41467-025-57457-7

Fornecido pela Universidade de Gotemburgo

Citação: O mapeamento de genes extenso revela 20 variantes ligadas ao risco de aterosclerose, pavimentação de detecção precoce (2025, 31 de março) recuperada em 31 de março de 2025 em https://medicalxpress.com/news/2025-03-extension-gene-revels-variants-linked.html

Este documento está sujeito a direitos autorais. Além de qualquer negociação justa para fins de estudo ou pesquisa particular, nenhuma parte pode ser reproduzida sem a permissão por escrito. O conteúdo é fornecido apenas para fins de informação.

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