Terapia genética para programas raros de epilepsia promissora em ratos

A síndrome de Dravet e outras encefalopatias epilépticas de desenvolvimento são condições raras, mas devastadoras, que causam uma série de sintomas em crianças, incluindo convulsões, incapacidade intelectual e até morte súbita.

A maioria dos casos é causada por uma mutação genética; A síndrome de Dravet, em particular, é mais frequentemente causada por variantes no gene do canal de sódio SCN1A.

Pesquisas recentes da Michigan Medicine visam outra variante no SCN1B, que causa uma forma ainda mais grave de Dee.

Camundongos sem a experiência do gene SCN1B convulsões e 100% de mortalidade apenas três semanas após o nascimento.

Usando modelos de mouse, a equipe de investigação, liderada por Chunling Chen, MD, e Yukun Yuan, MD, Ph.D., no laboratório de Lori Isom, Ph.D., do Departamento de Farmacologia da Faculdade de Medicina, testou um Terapia genética para substituir o SCN1b para aumentar a expressão da proteína beta-1, necessária para a regulação dos canais de sódio no cérebro.

A administração da terapia a camundongos recém -nascidos aumentou sua sobrevivência, reduziu a gravidade de suas convulsões e restaurou a excitabilidade dos neurônios cerebrais.

A equipe observa que diferentes formas de expressão do gene SCN1B podem resultar em diferentes resultados para a terapia.

No entanto, a prova de conceito é o primeiro passo em direção a uma terapia de reposição de genes para encefalopatia de desenvolvimento e epiléptica ligada ao SCN1B.

O artigo, “A terapia genética neonatal, mas não juvenil, reduz as convulsões e prolonga a vida útil em síndrome de Scn1b-Dravet”, é publicada no Jornal de Investigação Clínica.