Técnica cirúrgica inovadora cria nariz para pacientes com síndrome genética ‘extremamente rara’

A arrinia congênita (ou seja, pacientes nascidos sem nariz) é uma condição rara associada a alta mortalidade se não for identificada. Como a maioria dos bebês quando nascem são respiradores nasais obrigatórios, a condição requer atenção imediata. A condição clínica é uma doença genética muito rara que, em casos graves, causa ausência congênita do nariz com risco de vida.

Em um novo relatório em Jornal de Cirurgia Craniofacialuma equipe especializada de cirurgiões plásticos e craniomaxilofaciais descreve uma nova abordagem inovadora para a construção de um nariz em dois pacientes jovens com arrinia. A revista é publicada no portfólio Lippincott por Wolters Kluwer. A condição envolve função e aparência.

Eric C. Liao, MD, Ph.D., do Massachusetts General Hospital/Harvard Medical School e colegas relatam dois pacientes de uma família afetada por arrinia congênita e a técnica cirúrgica projetada para criar um nariz cosmeticamente aceitável. A experiência “destaca os princípios-chave de uma abordagem encenada para a construção nasal na arinia e discute nuances e melhorias aprendidas entre os dois pacientes”, escrevem os pesquisadores.

Mutação recentemente reconhecida leva a arrinia congênita

“Arrinia é uma condição congênita extremamente rara, com menos de 100 casos relatados na literatura mundial”, de acordo com os autores. Apenas alguns relatos descreveram abordagens para construção nasal em pacientes com arrinia completa – a condição é tão rara que a operação geralmente é planejada caso a caso.

A arrinia congênita é causada por mutações de um gene chamado SMCHD1. Nos dois novos pacientes, técnicas modernas de teste genético identificaram uma mutação SMCHD1 anteriormente desconhecida. A arrinia congênita pode assumir diferentes formas: a mãe de um dos pacientes não tinha olfato (anosmia) e outro familiar afetado morreu. Embora inclua apenas dois pacientes, o novo artigo “é o maior pedigree desses casos na literatura”.

Não apenas o nariz externo estava ausente, mas a base esquelética do terço médio da face estava severamente subdesenvolvida. Os dois pacientes não tinham passagens de ar faciais, então o nariz recém-criado não era funcional; os pacientes conseguiam respirar pela boca.

A técnica encenada permite a construção bem-sucedida do nariz

Para enfrentar os complexos desafios impostos por esse defeito grave, o Dr. Liao e seus colegas projetaram uma abordagem em etapas para aumentar os ossos subjacentes da face e construir um nariz externo. No primeiro estágio, os pacientes foram submetidos a avanço esquelético do terço médio da face usando uma técnica padrão (osteotomia Le Fort II), incluindo a colocação de hardware de distração externo para criar novo osso para uso na reconstrução.

Após alguns meses de cicatrização, um expansor de tecido foi colocado sob a pele da testa para criar novos tecidos moles. Em alguns meses, o novo nariz foi criado colocando-se esse retalho de tecido da testa sobre uma estrutura costocondral, trabalhada por cirurgiões usando cartilagem de costela. As etapas finais consistiram em mais enxertos de pele para refinar a aparência da ponta nasal. A experiência no primeiro caso permitiu que os cirurgiões refinassem sua abordagem no segundo paciente.

O procedimento criou “uma forma esteticamente agradável do nariz externo”, melhorando a aparência facial dos pacientes e diminuindo o impacto social de sua deformidade. Os pesquisadores escrevem: “Ambos os indivíduos se recuperaram dos procedimentos encenados sem nenhuma complicação pós-operatória e estão satisfeitos com seu progresso até agora”.

A abordagem desenvolvida no novo relatório “representa uma oportunidade única e importante para destacar os princípios-chave da construção nasal na arinia”, escreveram o Dr. Liao e os co-autores. Eles acrescentam: “Este guia oferece um guia otimizado para essa estratégia cirúrgica para melhorar os resultados estéticos e funcionais desses pacientes”.