Aconselhamento genético após diagnóstico de câncer

Eu fui diagnosticado com câncer de ovário há dois meses. Meu oncologista recomendou que eu fizesse testes genéticos como parte do plano de tratamento. Por que isso é recomendado, já que eu já tenho câncer? Qual é a vantagem de testar? E quais informações ele fornecerá?

RESPOSTA: O aconselhamento genético pode ser uma parte importante da jornada do câncer. Um teste genético procura alterações genéticas nocivas específicas, chamadas mutações ou variantes patogênicas, que podem levar alguém a desenvolver uma condição genética. As alterações genéticas são como erros de ortografia no manual de instruções do corpo.

A maioria dos testes genéticos procura alterações em um grupo de genes chamado painel. No entanto, o teste pode procurar mudanças em um único gene quando há uma mutação genética conhecida em sua família. Os genes mais comuns normalmente considerados relacionados a risco de câncer são BRCA1 e BRCA2. Esses genes estão associados à mama e cancro do ovário. Sabe-se que alterações em outros genes também podem aumentar o risco desses cânceres.

Durante uma jornada de câncer, o teste genético pode ajudar sua equipe de atendimento a fazer recomendações para tratamentos e procedimentos cirúrgicos. Por exemplo, alguns tipos de câncer associados a mutações genéticas respondem melhor a certos tipos de tratamentos quimioterápicos do que outros. Da mesma forma, o teste genético pode ajudar os pacientes a tomar decisões cirúrgicas. Por exemplo, um paciente com câncer de mama pode usar as informações para determinar entre uma lumpectomia ou uma mastectomia. Os testes genéticos também podem afetar o gerenciamento do risco de câncer ao longo do tempo.

Os resultados do teste genético podem ajudar seus familiares. Potencialmente, seus filhos, irmãos, sobrinhas e sobrinhos podem ter herdado a mesma mutação genética. Por exemplo, se você teve uma alteração no gene BRCA e o teste mostrou isso, seus familiares têm um risco maior de câncer de mama e ovário. Conhecer essas informações pode ser valioso para ajudá-los a estabelecer cronogramas de triagem precoce e tomar decisões saudáveis ​​ao longo de suas vidas.

É importante saber que a maioria dos cânceres é considerada esporádica, o que significa que o câncer ocorre aleatoriamente ou tem influências ambientais, como tabagismo e câncer de pulmão. Cerca de 25% dos cânceres são considerados familiares. É quando vários membros de uma família são afetados pelo câncer. Esses membros da família têm alguns fatores genéticos compartilhados em combinação com fatores ambientais compartilhados que levam ao desenvolvimento desses cânceres.

Cerca de 10% dos cânceres são considerados hereditários ou têm um único componente genético específico que pode ser testado e aumentar o risco de uma pessoa desenvolver câncer. Aconselhamento genético e testes genéticos podem ajudar a determinar em qual categoria seu câncer se enquadra.

Muitas outras condições de saúde têm uma ligação genética. O teste genético pode ajudar você e sua equipe de saúde a entender se você tem um risco aumentado de desenvolver outras condições que estão presentes em sua família. Se você estiver em risco, você pode tomar Medidas preventivas para diminuir o risco ou submeter-se teste genético para esclarecer o seu risco.

Embora você não possa mudar seus genes, você pode controlar alguns aspectos do seu ambiente, como dieta e nível de atividade física, bem como uso de álcool e tabaco. Por isso ainda é tão importante levar uma vida saudável, independentemente do seu histórico genético pessoal e familiar.

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