Síndrome de Williams-Beuren: alterações enzimáticas precoces podem ser a chave para tratamentos futuros

A síndrome de Williams-Beuren é uma doença congênita rara em que a principal morbidade e mortalidade advém de obstruções, ou estenoses, em artérias específicas. Quando essas obstruções envolvem a aorta, é conhecida como estenose aórtica supravalvar. Atualmente, não existem medicamentos para tratar esta condição. Embora a cirurgia seja uma opção para alguns pacientes, nem todos os tipos de estenose arterial podem ser facilmente corrigidos com cirurgia. Se não for tratada, esta condição pode resultar em complicações cardiovasculares graves, incluindo insuficiência cardíaca congestiva.