Defeitos específicos de mutação em distúrbios neurológicos mapeados, apontando para terapias personalizadas

Pacientes com canalopatias CaV2.1 enfrentam sintomas graves e muitas vezes debilitantes, como convulsões, enxaquecas, tremores e atrasos no desenvolvimento. Embora alguns sintomas se sobreponham entre essas condições neurológicas raras, os pacientes geralmente apresentam diferentes mutações subjacentes. Num estudo recente publicado no The FASEB Journal, os investigadores relatam os efeitos de duas mutações de canalopatia CaV2.1 humana num modelo de rato, cujas descobertas podem resultar em terapias personalizadas.