Os testes genéticos mudam o curso dos cuidados em crianças com condições de desenvolvimento neurológico

A adição de testes genéticos à avaliação de pacientes pediátricos com transtornos do neurodesenvolvimento (NDD) resultou em cuidados mais individualizados, incluindo mudanças na medicação, encaminhamentos para ensaios clínicos ou especialistas e vigilância de possíveis problemas médicos, de acordo com um novo estudo da UCLA Health publicado em Genética na Medicina.

As crianças que apresentam diferenças no desenvolvimento neurológico, como autismo ou atraso global no desenvolvimento, apresentam altas taxas de condições neuropsiquiátricas concomitantes e quase metade tem um diagnóstico genético subjacente. A prática actual de depender de médicos de cuidados primários para encaminhar os pacientes para especialistas pode criar atrasos nos diagnósticos e intervenções para crianças com necessidades complexas.

“Havia uma lacuna no atendimento a pacientes com distúrbios genéticos, de neurodesenvolvimento e psiquiátricos raros”, disse o Dr. Julian Martinez, coautor sênior do estudo e geneticista médico da UCLA Health. “Iniciamos a Clínica UCLA Care and Research in NeuroGenetics (CARING), onde um psiquiatra, geneticista, neurologista e psicólogo pode avaliar e tratar os diversos sintomas de um paciente.”

Os investigadores da clínica CARING pretendiam estudar se os testes genéticos e o tratamento subsequente numa clínica multidisciplinar teriam impacto na trajetória de cuidados das crianças com NDD. Eles revisaram prontuários médicos de 316 pacientes tratados na clínica de 2014 a 2019.

O estudo descobriu que dos 246 pacientes submetidos a testes genéticos, 42% tinham ou provavelmente tinham diagnóstico de uma doença genética rara. Este diagnóstico genético levou a alterações na medicação em 14% dos pacientes, ao encaminhamento para ensaios clínicos em 3% dos pacientes e a alterações na vigilância médica em 30% dos pacientes. O estudo também descobriu que os testes genéticos levaram a encaminhamentos para especialidades em 70% dos pacientes, sendo os problemas cardíacos e gastrointestinais os mais comuns.

“Este estudo mostra que adotar uma abordagem baseada na genética para o cuidado neuropsiquiátrico pode fazer uma diferença significativa para pacientes com distúrbios do neurodesenvolvimento”, disse o Dr. Aaron Besterman, autor sênior do estudo e ex-pesquisador de pós-doutorado em saúde da UCLA que agora trabalha no Rady Children’s Institute for Genomic. Medicamento.

“À medida que entramos numa era de medicina mais personalizada, combinar conhecimentos em genética com cuidados psiquiátricos e neurológicos especializados tornar-se-á cada vez mais importante para a prestação de cuidados abrangentes. Esperamos que o nosso modelo possa ajudar a informar como os sistemas de saúde se adaptam para satisfazer estas necessidades emergentes”.

Com os avanços na tecnologia que capturam o número crescente de doenças genéticas raras, Martinez disse que as descobertas justificam a necessidade de testes genéticos.

“Os testes precoces realmente transformam os cuidados que um paciente recebe”, disse ele, acrescentando que a medicina genómica deve estar na vanguarda da formação clínica.