Taxa de testes genéticos mais baixa para negros com doenças hereditárias da retina

A taxa de testes genéticos é menor para pacientes negros do que para pacientes brancos não hispânicos com doenças hereditárias da retina (IRDs), de acordo com um estudo publicado online em 7 de novembro em Oftalmologia JAMA.

Rebhi O. Abuzaitoun, MD, da Faculdade de Medicina da Universidade de Michigan em Ann Arbor, e colegas examinaram as taxas de detecção genética de testes de painel amplo em pacientes negros e brancos não hispânicos com IRDs usando dados retrospectivos de pacientes coletados na Universidade de Michigan (UM) e Blueprint Genetics (BG).

Um total de 572 pacientes foram incluídos na UM (9,4% negros; 90,6% brancos), enquanto o banco de dados BG incluía 320 pacientes negros e 2.931 pacientes brancos. Os investigadores descobriram que na UM havia associações independentes para raça negra (razão de probabilidades, 0,25) e idade (razão de probabilidades por 10 anos, 0,84) com probabilidades reduzidas de um teste positivo. Na base de dados BG, 44,4 e 57,7 por cento dos pacientes negros e brancos, respectivamente, tiveram um resultado positivo/provavelmente positivo.

“Dado que os pacientes sem diagnóstico genético conhecido têm menos opções para receber novos tratamentos, a equidade dos testes genéticos impacta diretamente a equidade dos ensaios clínicos de IRD”, escrevem os autores. “À medida que tratamentos futuros se tornam disponíveis, devemos examinar criticamente as taxas de detecção genética em subgrupos majoritários e minoritários”.

Os autores divulgaram vínculos com a Blueprint Genetics e a ExamOne (de propriedade da Quest Diagnostics).

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