Desenvolvimento de tratamentos personalizados para pacientes com doenças ultra-raras: a investigação fornece um roteiro
Modalidades para o desenvolvimento de terapias genéticas N-de-1. Crédito: A Nature analisa a descoberta de medicamentos (2024). DOI: 10.1038/s41573-024-01059-3
Num novo estudo, uma equipa de investigadores, incluindo Anneliene Jonker, publicou, em A Nature analisa a descoberta de medicamentoso primeiro roteiro para o desenvolvimento de terapias genéticas para doenças ultra-raras. Estas condições afectam apenas uma pessoa em todo o mundo e resultam de mutações genéticas únicas.
Este avanço dá esperança a milhões de pessoas em todo o mundo que sofrem de doenças genéticas extremamente raras, para as quais não existiam tratamentos específicos disponíveis anteriormente.
Em todo o mundo, estima-se que 350 a 450 milhões de pessoas tenham uma doença rara, mas menos de 5% destas doenças têm tratamentos medicinais específicos. Doenças ultra-raras, muitas vezes devidas a mutações genéticas únicas, representam um desafio de tratamento ainda maior. Até recentemente, esses pacientes eram frequentemente esquecidos.
Agora, com os recentes avanços nas tecnologias genéticas, os investigadores podem conceber terapias especificamente adaptadas ao perfil genético de cada indivíduo.
Medicamento para um único paciente
Um exemplo bem conhecido é o desenvolvimento de uma terapia personalizada para uma jovem com doença de Batten (CLN7). Dentro de um ano, os cientistas mapearam sua mutação genética específica e criaram um tratamento personalizado.
Para tornar este processo escalonável, Anneliene Jonker e a sua equipa desenvolveram um roteiro para a elaboração de tratamentos personalizados para outras doenças ultra-raras.
Tratamento personalizado
A longo prazo, estas técnicas poderão apoiar não só doenças ultra-raras, mas também condições mais comuns. “Assim como os aparelhos são adaptados aos seus dentes, podemos adaptar os tratamentos à composição genética única de cada pessoa”, explica Jonker. Esta abordagem beneficia não apenas aqueles com doenças ultra-raras, mas também promove tratamentos genéticos personalizados para doenças mais comuns.
Os métodos de desenvolvimento flexíveis permitem respostas mais rápidas e eficazes a novas doenças ou mutações genéticas. Esta pesquisa abre caminho para um futuro onde os tratamentos podem ser totalmente personalizados de acordo com as necessidades específicas de cada paciente.
Mais informações:
Anneliene H. Jonker et al, O estado da arte das terapias N-de-1 e o roteiro de desenvolvimento IRDiRC N-de-1, A Nature analisa a descoberta de medicamentos (2024). DOI: 10.1038/s41573-024-01059-3
Fornecido pela Universidade de Twente
Citação: Desenvolvendo tratamentos personalizados para pacientes com doenças ultra-raras: a pesquisa fornece um roteiro (2024, 6 de novembro) recuperado em 6 de novembro de 2024 em https://medicalxpress.com/news/2024-11-tailor-treatments-ultra-rare- doença.html
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