Como o teste de cfDNA pode reduzir os riscos de gravidez e diminuir os custos

A tão apregoada chegada da “medicina de precisão” promete tecnologias personalizadas que ajudam os indivíduos e também podem reduzir os custos dos cuidados de saúde. Uma nova investigação mostra como o rastreio da gravidez pode cumprir estes dois objectivos, mas as descobertas também destacam como a medicina de precisão deve ser bem combinada com os pacientes para poupar dinheiro.

O estudo envolve exames de DNA livre circulante (cfDNA), um tipo de exame de sangue que pode revelar condições baseadas na variação cromossômica, como a Síndrome de Down. Para muitas mulheres grávidas, embora não todas, os exames de cfDNA podem ser uma alternativa à amniocentese ou à amostragem de vilosidades coriónicas (CVS) – procedimentos invasivos que apresentam risco de aborto espontâneo.

Ao examinar até que ponto os testes de cfDNA deveriam ser utilizados, o estudo chegou a uma conclusão surpreendente.

“O que descobrimos é que o valor mais elevado para os testes de cfDNA vem de pessoas de alto risco, mas não de risco extraordinariamente alto”, diz Amy Finkelstein, economista do MIT e coautora de um artigo recentemente publicado detalhando o estudo.

O artigo, “Targeting Precision Medicine: Evidence from Prenatal Screening”, aparece no Revista de Economia Política. Os coautores são Peter Conner, professor associado e consultor sênior do Hospital Universitário Karolinska, na Suécia; Liran Einav, professor de economia na Universidade de Stanford; Finkelstein, professor de economia John e Jennie S. MacDonald no MIT; e Petra Persson, professora assistente de economia na Universidade de Stanford.

“Há muita esperança associada à medicina de precisão”, diz Persson. “Podemos fazer muitas coisas novas e adaptar os tratamentos de saúde aos pacientes, o que é muito promissor. Neste artigo, destacamos que, embora tudo isso seja verdade, também existem custos significativos na personalização dos medicamentos. sociedade, podemos querer examinar como usar essas tecnologias, mantendo ao mesmo tempo um olho nos custos dos cuidados de saúde.”

Medindo o benefício para pacientes de “risco médio”

Para conduzir o estudo, a equipa de investigação analisou a introdução do rastreio de cfDNA na Suécia, durante o período de 2011 a 2019, com dados abrangendo mais de 230.000 gravidezes. Acontece que também houve discrepâncias regionais na medida em que os rastreios de cfDNA foram cobertos pelos cuidados de saúde suecos, para pacientes que ainda não estavam comprometidos com a realização de testes invasivos. Algumas regiões cobriram amplamente os testes de cfDNA, para todos os pacientes com risco avaliado “moderado” ou superior; outras regiões, pelo contrário, restringiram a cobertura a um subconjunto de pacientes desse grupo com perfis de risco elevados. Isso proporcionou variação que os pesquisadores poderiam usar ao conduzir suas análises.

Com a cobertura mais generosa de testes de cfDNA, o procedimento foi utilizado por 86% dos pacientes; com uma cobertura mais direcionada, esse número caiu para cerca de 33%. Em ambos os casos, a quantidade de testes invasivos, incluindo a amniocentese, caiu significativamente, para cerca de 5%. (Os exames de cfDNA são muito informativos, mas não totalmente conclusivos, o que é o teste invasivo, por isso algumas mulheres grávidas optarão por um procedimento de acompanhamento.)

Ambas as abordagens produziram, então, reduções semelhantes na taxa de testes invasivos. Mas devido aos custos dos testes de cfDNA, as implicações económicas são bastante diferentes. A introdução de uma ampla cobertura de testes de cfDNA aumentaria os custos médicos globais em cerca de 250 dólares por gravidez, estima o estudo. Em contraste, a introdução do cfDNA com uma cobertura mais direcionada produz uma redução de cerca de 89 dólares por paciente.

Em última análise, a dinâmica mais ampla é clara. As mulheres grávidas que apresentam maior risco de ter filhos com doenças cromossômicas provavelmente ainda optarão por um teste invasivo como a amniocentese. Aqueles que praticamente não apresentam risco podem nem mesmo fazer testes de cfDNA. Para um grupo intermediário, os testes de cfDNA têm um valor médico substancial, dispensando-os da necessidade de um teste invasivo. E estreitar o grupo de pacientes que fazem testes de cfDNA reduz o custo geral.

“As pessoas que apresentam um risco muito elevado recorrem frequentemente ao teste invasivo, que é definitivo, independentemente de terem ou não um rastreio de cfDNA”, diz Finkelstein. “Mas para as pessoas de risco médio, cobrir o cfDNA produz um grande aumento nos testes de cfDNA, e isso produz um grande declínio nas taxas dos testes invasivos, mais arriscados e mais caros”.

Quão preciso?

Por sua vez, as descobertas do estudo levantam uma questão mais ampla. A medicina de precisão, em quase todas as formas, acrescentará despesas aos cuidados médicos. Portanto, desenvolver alguma precisão sobre quem o recebe é significativo.

“O fascínio da medicina de precisão tem como alvo as pessoas que dela necessitam, por isso não fazemos testes e tratamentos caros e potencialmente desagradáveis ​​a pessoas que não precisam deles”, diz Finkelstein. “O que parece ótimo, mas é um chute no caminho. Você ainda precisa descobrir quem é candidato a qual tipo de medicina de precisão.”

Portanto, na medicina, em vez de apenas lançar a tecnologia no problema, podemos querer mirar com cuidado, onde as evidências o justificam. No geral, isso significa que uma boa medicina de precisão se baseia em boas análises políticas e não apenas em boa tecnologia.

“Às vezes, quando pensamos que a tecnologia médica tem impacto, simplesmente perguntamos se a tecnologia aumenta ou diminui os custos dos cuidados de saúde, ou se torna os pacientes mais saudáveis”, observa Persson.

“Acho que uma visão importante do nosso trabalho é que as respostas não são apenas sobre a tecnologia. Trata-se da combinação entre tecnologia e política, porque a política influenciará o impacto da tecnologia nos cuidados de saúde e nos resultados dos pacientes. Vemos isso claramente em nosso estudo.”

Neste caso, encontrar resultados comparáveis ​​para os pacientes com rastreios de cfDNA mais restritos sugere uma forma de direcionar os procedimentos de diagnóstico. E em muitas situações médicas possíveis, encontrar o subconjunto de pessoas para quem uma tecnologia tem maior probabilidade de produzir informações novas e acionáveis ​​parece um objetivo promissor.

“O benefício não é apenas uma característica inata dos testes”, diz Finkelstein. “Com as tecnologias de diagnóstico, o valor da informação é maior quando você não é obviamente apropriado ou inadequado para o próximo tratamento. É realmente o valor não monótono da informação que é interessante.”

Esta história foi republicada como cortesia do MIT News (web.mit.edu/newsoffice/), um site popular que cobre notícias sobre pesquisa, inovação e ensino do MIT.