Estudo de variantes genômicas aponta melhora na detecção do câncer de tireoide

Pesquisadores do Sinai Health e da Universidade de Toronto obtiveram novos insights sobre como o câncer de tireoide pode ser tratado de forma mais eficaz.

O estudo, que analisou tecidos de tumores da tireoide e biópsias de nódulos da tireoide de 620 pacientes no Hospital Mount Sinai de 2016 a 2022, examinou se as diferenças nas variantes genômicas RAS dos pacientes eram refletidas no status de seus tumores. Ele também investigou a presença das variantes BRAF V600E e do promotor TERT nas amostras dos pacientes.

Os pesquisadores concluíram que as diferenças no RAS em combinação com as variantes do promotor BRAF V600E e TERT poderiam ser usadas para chegar a diagnósticos de câncer mais precisos em pacientes com nódulos tireoidianos indeterminados.

“As descobertas ajudam a promover a compreensão das diferenças entre pacientes na variação genômica entre pacientes que carregam a mesma mutação genética, facilitando assim o tratamento individualizado com base na extensão da mutação presente no paciente”, diz Guodong (David) Fu, pesquisador do Instituto de Pesquisa Lunenfeld-Tanenbaum e do Laboratório de Pesquisa Alex e Simona Shnaider em Oncologia Molecular do Hospital Mount Sinai.

Fu acrescenta que os pesquisadores desenvolveram novos ensaios moleculares para o estudo usando reação em cadeia da polimerase digital, uma técnica que significa que eles podem quantificar com sensibilidade o nível de mutação genética dos materiais do paciente.

Os resultados foram publicados em Rede JAMA aberta.

Outros pesquisadores envolvidos no estudo incluíram: Ronald Chazen, também do Instituto de Pesquisa Lunenfeld-Tanenbaum e do Laboratório de Pesquisa Alex e Simona Shnaider em Oncologia Molecular, e Christina MacMillan, patologista do Sinai Health e professora assistente do departamento de medicina laboratorial e patobiologia da Faculdade de Medicina de Temerty, e Ian Witterick, cirurgião-chefe do Sinai Health e professor do departamento de otorrinolaringologia — cirurgia de cabeça e pescoço da Faculdade de Medicina de Temerty.

O artigo observa que houve um aumento acentuado no câncer papilar de tireoide desde a década de 1980 e que em 30% dos casos em que é realizada uma biópsia por aspiração com agulha fina de um nódulo suspeito, há um diagnóstico indeterminado que pode levar a uma cirurgia diagnóstica.

Fu diz que a pesquisa que auxilia na detecção precisa do câncer de tireoide é importante por muitas razões, incluindo o fato de que alguns pacientes que buscam tratamento para tumores de tireoide acabam descobrindo que seus tumores são benignos após cirurgia diagnóstica. As descobertas podem ajudar os médicos a diferenciar tumores de baixo risco dos de alto risco, ele diz, e ajudar a evitar procedimentos cirúrgicos desnecessários.

“(Essa descoberta) aumenta a precisão do diagnóstico pré-operatório para pacientes, a fim de evitar cirurgias desnecessárias para nódulos benignos da tireoide”, diz Fu.

Witterick, que também é otorrinolaringologista-chefe do Hospital Mount Sinai, diz que a pesquisa é importante porque identificar diferenças em variantes genômicas entre pacientes pode aumentar a precisão na detecção de câncer, especialmente no diagnóstico de malignidades antes da cirurgia e na distinção entre cânceres de baixo risco e mais agressivos.