Variantes raras de leptina encontradas em duas crianças, levando a hiperfagia e obesidade

Uma equipe internacional de médicos e cientistas médicos encontrou duas variantes raras de leptina em duas crianças. Ambas as variantes levaram a hiperfagia e obesidade. Em seu estudo, relatado em O novo jornal inglês de medicinao grupo encontrou mutações nos genes responsáveis ​​pela produção de leptina e explorou como elas impactavam o comportamento alimentar dos pacientes.

Nesse esforço, a equipe de pesquisa recebeu duas crianças, uma de 14 anos e outra de 2 anos. Ambos sofriam de obesidade e hiperfagia, em que o desejo de comer não é suprimido quando o alimento é consumido. O trabalho começou com uma análise dos perfis genéticos de ambos os pacientes – ambos apresentavam mutações nos genes responsáveis ​​pela produção de leptina, um hormônio que, em circunstâncias normais, envia sinais ao cérebro para suprimir as dores da fome. As duas mutações não eram as mesmas, mas ambas levavam ao mesmo problema – comer demais.

Em seguida, exames de sangue mostraram que ambas as crianças tinham níveis anormalmente altos de leptina em seus sistemas, uma indicação de que o hormônio estava claramente tentando dizer ao cérebro para suprimir o desejo de comer. Esse achado descartou doenças como a síndrome de Bardet-Biedl e Prader-Willi.

A equipe então testou o comportamento de amostras de leptina de ambas as crianças em uma placa de Petri. Eles descobriram que a ligação ocorreu entre as proteínas de leptina e os receptores, como era esperado. Mas eles também descobriram que as leptinas não eram capazes de enviar sinais, o que explicava por que as crianças sempre sentiam que estavam morrendo de fome.

Para tratar o problema, a equipe deu a ambos os pacientes metreleptina, um tipo sintético de leptina. Os testes iniciais não mostraram melhoras, levando a equipe a aumentar a dose. Logo depois, as duas crianças começaram a perder peso. Além da metreleptina, as duas crianças foram submetidas a uma dieta e regime de exercícios para estimular a sinalização adequada e a alimentação. Com o tempo, ambos emagreceram para pesos normais para suas faixas etárias, à medida que seus apetites diminuíam.

A equipe de pesquisa diz que ambos os pacientes começaram a produzir anticorpos metreleptina, que diminuíram o tempo de vida do hormônio, mas não o suficiente para impedi-los de sinalizar.

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