Pessoas com cromossomo X ou Y adicional podem estar em risco aumentado de coágulos sanguíneos perigosos

Pessoas com um cromossomo X ou Y adicional – uma condição genética conhecida como aneuploidia do cromossomo sexual supranumerário – têm um risco aumentado de desenvolver coágulos sanguíneos conhecidos como tromboembolismo venoso (TEV), descobriu um estudo da Geisinger.

Os resultados foram publicados no Jornal da Associação Médica Americana (JAMA).

O TEV, que costuma ser fatal, afeta cerca de 900.000 pessoas nos Estados Unidos a cada ano e é uma complicação frequente para pacientes em tratamento intensivo e aqueles com condições médicas, como câncer e COVID-19. TEV inclui trombose venosa profunda (um coágulo de sangue em uma veia profunda, geralmente na perna) e embolia pulmonar (um coágulo de sangue no pulmão).

A equipe de pesquisa de Geisinger, liderada por Matthew Oetjens, Ph.D., professor assistente do Geisinger’s Autism & Developmental Medicine Institute, analisou dados genéticos e eletrônicos de registros de saúde em dois grupos de pacientes – 642.544 no total – inscritos na Geisinger’s MyCode Community Health Initiative e o UK Biobank, outro estudo de grande população baseado no Reino Unido.

Eles descobriram que aproximadamente um em cada 500 pacientes com Geisinger tem um cromossomo X ou Y adicional em seu genoma, além dos dois típicos encontrados em mulheres (XX) e homens (XY). Aqueles com um cromossomo X ou Y adicional tiveram um risco de TEV quatro a cinco vezes maior do que o esperado.

“Um cromossomo X ou Y adicional é mais comum do que muitas pessoas pensam, mas nem sempre recebe atenção clínica”, disse o Dr. Oetjens. “Nosso estudo mostra que há riscos de saúde subestimados associados a esses distúrbios que podem mudar os cuidados médicos se forem conhecidos com antecedência”.

“A TEV é uma doença com risco de vida, mas evitável”, disse Alex Berry, Ph.D., cientista da equipe da Geisinger e primeiro autor do estudo. “É importante identificar indivíduos com alto risco de TEV para minimizar doenças e mortes desnecessárias”.

A análise também sugere que a perda de um cromossomo X ou Y, conhecida como síndrome de Turner, não está associada a um maior risco de coágulos de sangue. Mais pesquisas são necessárias para entender as implicações médicas dessa associação, escreveu a equipe de pesquisa.