raras
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Cortando a jornada de diagnóstico para crianças nascidas com doenças genéticas raras
Análise de coorte de desenho e validação do estudo. Crédito: Medicina do genoma (2025). Doi: 10.1186/s13073-025-01467-Z Em sua definição padrão,…
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Novos testes de sangue permitem o rápido diagnóstico de milhares de doenças genéticas raras
Crédito: CC0 Domínio Público Um novo método de teste rápido ajudará muito o diagnóstico de doenças raras em bebês e…
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As células imunes pulmonares raras atuam como forças de paz contra a inflamação mortal de covid-19
Crédito: Pixabay/CC0 Public Domain Um tipo de célula raro nos pulmões é essencial para a sobrevivência do vírus Covid-19, mostra…
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Deficiência de transporte de gordura explica crises metabólicas da infância raras
Mitocôndrias de fibroblastos de pacientes com TDD em condições nutricionais normais. Filtro de incêndio de Imajej. Crédito: Agustín Lujan/Centro de…
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A ferramenta de IA ajuda a encontrar medicina que salva vidas para doenças raras
Crédito: produção de shvets a partir de pexels Depois de vasculhar 4.000 medicamentos existentes, uma ferramenta de inteligência artificial ajudou…
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Modelo de IA identifica medicamentos existentes que podem ser reaproveitados para tratamento de doenças raras
Crédito: Pixabay/CC0 Domínio Público Existem mais de 7.000 doenças raras e não diagnosticadas globalmente. Embora cada condição ocorra em um…
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Avanços na detecção e tratamento de variantes genéticas raras do câncer colorretal
Produtos de expressão e efeitos de genes mutados raros no CRC. (A) ERBB2 (HER2), (B) ALK, (C) ROS1, (D) NTRK1,…
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Nova tecnologia identifica ‘espiões’ de células tumorais raras
A equipe identifica células raras de tumores cerebrais “espiões” disfarçados de células normais usando este novo método. Crédito: HKUST Pesquisadores…
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Novo software de informática ajuda a identificar variantes genéticas raras
Crédito: Pixabay/CC0 Public Domain Uma equipe de pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade de Indiana desenvolveu um software especializado…
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Personalizar o sequenciamento completo do genoma duplica o diagnóstico de doenças raras
Crédito: Unsplash/CC0 Public Domain Adaptar a análise do sequenciamento completo do genoma para pacientes individuais pode dobrar as taxas de…
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Pesquisadores usarão IA para prever quem pode desenvolver certas doenças raras
Crédito: Domínio Público CC0 Uma equipe de pesquisadores da University of Florida Health e da Penn Medicine está usando um…
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Variantes de codificação raras podem influenciar a cognição na esquizofrenia
Variantes restritas ultrararas (URCVs) podem contribuir para a variação na cognição em pacientes com esquizofrenia, de acordo com um estudo…
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