Estudo confirma ligação entre genética e distúrbios neuropsiquiátricos

Um estudo de Geisinger com mais de 90.000 pacientes revelou que aproximadamente um em cada 100 carregava pelo menos uma variante genética rara conhecida por aumentar o risco de distúrbios neuropsiquiátricos (NPD), como esquizofrenia e transtorno do espectro do autismo, e que um terço daqueles com uma variante tinha uma condição de saúde mental diagnosticada.

Os resultados, publicado online pelo Jornal Americano de Psiquiatriaconfirmam uma forte ligação entre genética e NPD.

A equipe de Geisinger, liderada por Christa L. Martin, Ph.D., analisou dados genéticos e de registro eletrônico de saúde (EHR) de um subconjunto de 90.595 participantes inscritos na Iniciativa de Saúde Comunitária MyCode de Geisinger. Os pesquisadores avaliaram os exomas sequenciados para 94 genes que foram associados a um risco aumentado de NPD e compararam a prevalência desses genes com códigos de diagnóstico EHR vinculados não identificados para NPD, incluindo autismo, esquizofrenia e transtorno bipolar. Variantes genéticas foram encontradas em mais de 1% dos pacientes no grupo de estudo, e um terço daqueles com uma variante foram diagnosticados com um NPD correspondente.

“Este estudo confirma o importante papel das variantes genéticas raras na transtornos neuropsiquiátricos e destaca o uso de abordagens baseadas em DNA no estudo e diagnóstico dessas condições”, disse o Dr. Martin. potencial para melhorar o tratamento e cuidados de indivíduos com transtornos neuropsiquiátricos.”

“Sabemos que centenas de genes contribuem para distúrbios neuropsiquiátricos; no entanto, para este estudo, nos concentramos naqueles que são atualmente mais bem compreendidos”, disse Hermela Shimelis, Ph.D., principal autora do estudo.

Estratégias semelhantes de medicina de precisão aceleraram avanços em outros condições saudáveiscomo câncer e doença cardiovasculare têm o potencial de levar à descoberta de tratamentos direcionados eficazes para NPDs, escreveu a equipe de pesquisa.