Distonia: o diagnóstico precoce é crucial para a adoção do tratamento ideal

A distonia é a terceira doença do movimento mais comum, depois da doença de Parkinson e do tremor essencial. A sua verdadeira incidência e prevalência é desconhecida, sendo provável que esteja subdiagnosticada. No entanto, estima-se que a prevalência a nível da Europa seja de 101 a 105 casos por milhão de habitantes. Em Portugal, estima-se que haja cerca de 5 mil portugueses com distonia.

A distonia refere-se a um grupo de doenças do movimento, com origem no sistema nervoso central, que se caracterizam pela presença de contrações musculares involuntárias que conduzem a posturas ou movimentos anormais. Estas posturas anómalas podem afectar diferentes zonas do corpo, como a face, o pescoço, o tronco, os membros superiores ou inferiores. Além destas posturas e de movimentos anómalos, os doentes comummente apresentam outros sintomas, como dor ou tremor (os mais comuns), sendo que, dependendo da etiologia da doença, podem ainda associar-se outros sintomas.

Quando falamos em “distonia” não nos referimos a uma única doença. Existem múltiplas causas para a distonia, que se dividem em 4 grandes grupos: a distonia hereditária, a distonia adquirida (secundária a lesões do sistema nervoso central, como AVCs, traumatismos cranianos ou ainda provocada por certos fármacos), a distonia associada a patologia do sistema nervoso central (por exemplo, a doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson) ou a distonias idiopáticas, quando uma causa não é identificada após um extenso estudo.

Podendo afectar qualquer faixa etária, a distonia associa-se a um impacto significativo na qualidade de vida dos doentes, com repercussões na sua vida laboral, familiar e nas atividades do quotidiano. Neste contexto, um diagnóstico precoce e correcto assume grande importância, uma vez que existem tratamentos eficazes e dirigidos para os sintomas dos doentes que podem melhorar consideravelmente a qualidade de vida destes.

Este diagnóstico, que deve ser precoce, é ainda muitas vezes atrasado, quer por uma não valorização do doente dos sintomas, quer por um não reconhecimento do médico face aos sintomas apresentados. O diagnóstico é clínico, ou seja, feito através da observação dos sintomas e sinais que o doente apresenta. Muitas vezes, são pedidos exames complementares, como TAC e RMN de crânio ou exames ao sangue, para excluir outras doenças que possam estar associadas à distonia.

Uma vez feito o diagnóstico, existem vários tratamentos disponíveis para os doentes com distonia. De uma forma geral, o tratamento inicial é feito com medicamentos orais. Nas formas de distonia que atingem apenas uma área do corpo, como o pescoço ou os olhos, o tratamento com toxina botulínica é normalmente realizado através da injecção do fármaco nos músculos afectados. Nos casos mais graves, a cirurgia de estimulação cerebral profunda é também uma opção terapêutica e deve ser equacionada.

A distonia é, assim, uma doença com um impacto importante na qualidade de vida, mas para a qual existem atualmente terapêuticas dirigidas e eficazes, pelo que um diagnostico precoce e correcto é primordial.