Novos insights sobre a interação genética e ambiental

No complexo cenário da pesquisa em saúde mental, um novo ponto de vista oferece um exame crítico de como os genes e o ambiente conspiram para influenciar o risco de esquizofrenia. Publicado em Psiquiatria Genômicaesta análise das pesquisadoras Natassia Robinson e Sarah E. Bergen do Instituto Karolinska em Estocolmo, Suécia, reúne descobertas da genética e da epidemiologia.

A esquizofrenia, um transtorno psiquiátrico grave que afeta cerca de 1% da população, é há muito conhecida por ter raízes genéticas e ambientais. Nos últimos anos, houve um crescimento explosivo em nossa compreensão da arquitetura genética do transtorno, graças a estudos de associação genômica ampla (GWAS) em larga escala. Ao mesmo tempo, a pesquisa epidemiológica identificou vários fatores de risco ambientais, do uso de cannabis à educação urbana.

“Estamos entrando em uma fase emocionante na pesquisa sobre esquizofrenia”, explica a autora principal, Dra. Natassia Robinson. “Embora agora tenhamos dados amplos sobre fatores de risco genéticos e ambientais, o desafio está em entender se e como esses fatores interagem para aumentar a vulnerabilidade ou conferir resiliência.”

A revisão destaca vários desenvolvimentos e desafios importantes no campo:

1. Os escores de risco poligênico (PRS) para esquizofrenia, embora estatisticamente significativos, ainda têm poder preditivo limitado por si só.

2. Fatores de risco ambientais, como adversidades na infância e uso de cannabis, são comuns, mas apenas uma pequena proporção de indivíduos expostos desenvolve esquizofrenia.

3. Estudos que investigam interações gene-ambiente produziram resultados mistos, com alguns sugerindo efeitos aditivos em vez de interações verdadeiras.

4. Novas abordagens metodológicas, incluindo projetos de duas etapas e análises em nível de caminho, oferecem caminhos promissores para pesquisas futuras.

5. O campo está lidando com a necessidade de populações de estudo mais diversificadas, já que a maioria das pesquisas genéticas até o momento se concentrou em grupos de ancestralidade europeia.

“Uma das descobertas mais intrigantes é que o risco genético e as exposições ambientais muitas vezes parecem contribuir independentemente para o risco de esquizofrenia”, observa a coautora Dra. Sarah E. Bergen. “Isso desafia algumas de nossas suposições sobre como os genes e o ambiente trabalham juntos, e tem implicações importantes para estratégias de prevenção e intervenção.”

Os autores enfatizam a importância de coortes grandes e bem caracterizadas que combinam dados genéticos com informações detalhadas sobre exposições ambientais ao longo da vida. Eles também destacam o potencial de ferramentas emergentes, como pontuações de risco genético familiar e abordagens de todo o exposoma para capturar toda a complexidade do risco de esquizofrenia.

Esta revisão abrangente chega em um momento crucial na genética psiquiátrica. À medida que os tamanhos de amostra para estudos genéticos continuam a crescer e novos métodos analíticos surgem, os pesquisadores estão cada vez mais aptos a lidar com a questão de longa data de como a natureza e a criação interagem em transtornos complexos como a esquizofrenia.

“Compreender as interações gene-ambiente pode levar a abordagens mais personalizadas para prevenção e tratamento, permitindo-nos identificar aqueles mais vulneráveis ​​a riscos ambientais específicos e adaptar as intervenções adequadamente.” Enfatiza o Dr. Robinson.

O ponto de vista também aborda as implicações mais amplas desta pesquisa para outros transtornos psiquiátricos, muitos dos quais compartilham fatores de risco genéticos com a esquizofrenia. À medida que nossa compreensão da interação gene-ambiente na esquizofrenia cresce, ela pode oferecer insights valiosos sobre a etiologia de condições relacionadas.

Fornecido pela Genomic Press