Estudo identifica variante germinativa familiar do EGFR T790M no câncer de pulmão
Um novo câncer de pulmão familiar causado por uma mutação hereditária em EGFR foi descrito em um estudo publicado on-line em 23 de outubro no Revista de Oncologia Clínica.
Geoffrey R. Oxnard, MD, do Dana-Farber Cancer Institute em Boston, e colegas inscreveram pacientes com câncer de pulmão cujo perfil tumoral abrigava possível linhagem germinativa EGFR variantes patogênicas (VPs) e seus familiares, presencialmente ou remotamente. Durante um período de cinco anos, 141 participantes foram inscritos, incluindo 71% remotamente.
Os pesquisadores descobriram que 116 participantes de 59 famílias foram testados para EGFR T790M baseado em genotipagem anterior, demonstrando um padrão de herança mendeliana com penetrância variável do câncer de pulmão. Cinquenta e cinco por cento dos 91 portadores confirmados ou obrigatórios de uma linhagem germinativa EGFR PV de 39 famílias foram afetadas por câncer de pulmão; 52 por cento foram diagnosticados aos 60 anos de idade.
No geral, 95 por cento dos portadores com testes somáticos de cancro do pulmão tiveram um EGFR comutação do motorista. Quinze dos 36 portadores de linhagem germinativa sem diagnóstico de câncer apresentavam tomografia computadorizada e nove apresentavam nódulos pulmonares, incluindo um indivíduo de 28 anos que apresentava mais de 10 nódulos. Um haplótipo de 4,1 Mb que foi compartilhado por 89 por cento dos 46 portadores de uma linhagem germinativa EGFR Estima-se que o T790M tenha surgido entre 223 e 279 anos atrás.
“O estudo INHERIT fornece uma visão crítica sobre a razão pela qual o câncer de pulmão se desenvolve e, em última análise, agilizará e avançará no tratamento direcionado para aqueles que apresentam a mutação T790M no EGFR gene”, disse a co-autora Bonnie J. Addario, do Addario Lung Cancer Medical Institute em San Carlos, Califórnia, em um comunicado.
Vários autores revelaram vínculos com a indústria biofarmacêutica.
Mais Informações:
Geoffrey R. Oxnard et al, Mutações Germline EGFR e Câncer de Pulmão Familiar, Revista de Oncologia Clínica (2023). DOI: 10.1200/JCO.23.01372
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Citação: Estudo identifica variante germinativa familiar EGFR T790M no câncer de pulmão (2023, 19 de novembro) recuperado em 19 de novembro de 2023 em https://medicalxpress.com/news/2023-11-familial-germline-egfr-t790m-variant.html
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