genéticas
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Modelo experimental para síndromes mielodisplásicas descobre alterações genéticas para melhorar a caracterização
Visão geral das alterações genômicas detectadas pela multi-tecnologia. A) GATING e M-FISH das duas populações de células cariotipicamente distintas. B)…
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A descoberta da atividade do gene GPR45 em cílios cerebrais lança luz sobre raízes genéticas de comer demais
O GPR45 transporta Gαs em cílios primários para regular a ingestão de alimentos. Crédito: Ciência (2025). Doi: 10.1126/science.adp3989 Usando uma…
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Múltiplas variantes genéticas podem prever quem se beneficia de drogas de dependência de álcool
Em uma análise secundária de dados de dois ensaios clínicos randomizados de topiramato em 285 indivíduos com transtorno de uso…
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Reavaliar a ‘seriedade’ em condições genéticas
Crédito: Pixabay/CC0 Public Domain Existem diferenças de opinião sobre como avaliar a “seriedade” em condições genéticas. “No Japão, a seriedade…
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Cortando a jornada de diagnóstico para crianças nascidas com doenças genéticas raras
Análise de coorte de desenho e validação do estudo. Crédito: Medicina do genoma (2025). Doi: 10.1186/s13073-025-01467-Z Em sua definição padrão,…
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Novos testes de sangue permitem o rápido diagnóstico de milhares de doenças genéticas raras
Crédito: CC0 Domínio Público Um novo método de teste rápido ajudará muito o diagnóstico de doenças raras em bebês e…
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Ancestralidade genética e tabagismo parental ligados a novas mudanças genéticas em crianças
Crédito: Pixabay/CC0 Public Domain As escolhas de ancestralidade e estilo de vida dos pais podem afetar a taxa e o…
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Variantes genéticas comuns ligadas à epilepsia resistente a drogas
Crédito: Pixabay/CC0 Public Domain Certas mudanças genéticas comuns podem tornar algumas pessoas com epilepsia focal menos responsivas a medicamentos convulsivos,…
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A puberdade desencadeia a religação do cérebro em condições genéticas ligadas ao autismo, o estudo de mouse sugere
Crédito: CC0 Domínio Público Alterações na conectividade cerebral antes e depois da puberdade podem explicar por que algumas crianças com…
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Alterações genéticas benéficas observadas em doadores regulares de sangue
Células sanguíneas na medula óssea. Crédito: Hector Huergo Encabo, o Instituto Francis Crick Pesquisadores do Instituto Francis Crick identificaram alterações…
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40 anos de pesquisa sobre causas genéticas de câncer infantil e adolescente
As estimativas de risco de câncer variam com base em se a coorte foi determinada fenotipicamente ou genomicamente. Crédito: A…
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Nova tese sobre métodos de diagnóstico para deficiências imunológicas genéticas oferece esperança de melhores tratamentos
Laura Covill. Crédito: Instituto Karolinska Laura Covill da Unidade de Hematologia/HERM, do Departamento de Medicina de Huddinge (MedH), está defendendo…
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Os pesquisadores descobrem mutações genéticas chave nas células cancerígenas do intestino que levam à resistência aos inibidores WRN
Crédito: Unsplash/CC0 Domínio Público Os pesquisadores descobriram mutações importantes em certas células cancerígenas que as tornam resistentes aos inibidores WRN,…
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Variantes genéticas no receptor de melatonina ligadas à osteoporose idiopática
Crédito: estúdio Cottonbro da Pexels Pesquisadores do Centro Médico da Universidade de Columbia identificaram variantes específicas em um gene receptor…
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Novo banco de dados de pacientes sobre doenças genéticas visa prevenir o câncer
Um organoide paciente, derivado de depósitos metastáticos de câncer de intestino. Crédito: Somaieh Hedayat Uma nova base de dados de…
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Parentesco distante em biobancos aproveitados para identificar doenças genéticas não diagnosticadas
Esta ferramenta identifica grupos de pessoas que compartilham um segmento de DII abrangendo uma região genômica específica (neste estudo, o…
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Variantes genéticas específicas da ancestralidade associadas ao risco de esclerose múltipla
Crédito: Unsplash/CC0 Public Domain Um estudo revelou novas variantes genéticas específicas de ancestralidade ligadas à esclerose múltipla (EM), oferecendo novos…
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Avanços na detecção e tratamento de variantes genéticas raras do câncer colorretal
Produtos de expressão e efeitos de genes mutados raros no CRC. (A) ERBB2 (HER2), (B) ALK, (C) ROS1, (D) NTRK1,…
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Novo software de informática ajuda a identificar variantes genéticas raras
Crédito: Pixabay/CC0 Public Domain Uma equipe de pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade de Indiana desenvolveu um software especializado…
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