Uma pontuação de risco poligênica pode prever o câncer de mama futuro em pacientes com diagnósticos em estágio inicial

Um estudo retrospectivo descobriu que a pontuação de risco poligênica de câncer de mama 313-SNP (PRS₃₁₃) O exame de sangue pode prever incidentes futuros de câncer de mama em mulheres diagnosticadas com carcinoma ductal in situ (DCIS) ou carcinoma lobular in situ (LCIS).

O estudo é publicado em Epidemiologia do Câncer, Biomarcador e Prevenção.

O câncer de mama é a forma mais comum de câncer em mulheres e contribui para mais de 15% de todos os novos casos de câncer nos Estados Unidos. As células anormais nos ductos da mama (DCIs) e lóbulos da mama (LCIs) podem se transformar em câncer de mama, mas os cientistas não podem atualmente prever quais casos de DCIs e LCIs se tornarão câncer de mama, disse Elinor J. Sawyer, Ph.D., o autor sênior do estudo e professor de clínica em Londres da King’s College em Londres no Reino.

“Portanto, é muito importante encontrar maneiras de prever quais mulheres com DCIs e LCIs têm maior probabilidade de desenvolver câncer de mama invasivo no futuro, para que possam receber o tratamento mais apropriado e evitar tratamento desnecessário”, disse ela.

Timbres queria testar se os PRs₃₁₃ Pode ser uma ferramenta útil para preencher essa lacuna na avaliação de risco e orientação do tratamento. Prs₃₁₃ é um teste que estima o risco de câncer de mama de um paciente quantificando qual das 313 anormalidades genéticas associadas ao câncer de mama, chamadas SNPs, elas têm.

Porque prs₃₁₃ foi previamente validado como um teste genético que pode prever o risco de câncer de mama em mulheres sem histórico de câncer, Timbres levantou a hipótese de que ele poderia ser usado como um fator de previsão para o risco de câncer de mama em pacientes com DCIs ou LCIs.

Para testar o poder preditivo do PRS₃₁₃ Nos pacientes com DCIs e LCIs, os pesquisadores analisaram os conjuntos de dados dos estudos do iCular e da geleira do Reino Unido.

A equipe avaliou o PRS₃₁₃ Pontuações e dados de acompanhamento de 2.169 casos de DCIS e 185 casos de LCIs. Para pacientes com DCIs, os pesquisadores estratificaram o PRS₃₁₃ pontuam em quartis e os compararam com os resultados. Para pacientes com LCIs, eles mediram associações entre o aumento do PRS₃₁₃ pontuações e resultados.

O estudo constatou que, entre pacientes com DCIs, aqueles com PRS₃₁₃ As pontuações no quartil mais alto foram 2,03 vezes mais chances de desenvolver câncer no peito oposto à mama original (ou seja, a mama contralateral) em comparação com os pacientes no PRS mais baixo₃₁₃ Quartil. No entanto, a associação entre um PRS mais alto₃₁₃ E o câncer futuro da mesma brecha (ipsilateral) em pacientes com DCIs não foi significativo.

Em pacientes com LCIs, um PRS crescente₃₁₃ A pontuação foi associada a um risco aumentado de câncer de mama ipsilateral, sendo 2,16 vezes mais chances de desenvolver doença ipsilateral por aumento de PRs₃₁₃.

A história do câncer familiar também parecia desempenhar um papel. Os pesquisadores descobriram que, em pacientes com histórico familiar de câncer de mama, aumentos no PRS₃₁₃ foram associados a um aumento de mais de três vezes no risco de doença ipsilateral após LCIs, e o risco aumentou para quatro vezes se os pacientes que tivessem recebido mastectomia e radioterapia por seu câncer foram excluídos.

“As LCIs nem sempre são removidas ou tratadas cirurgicamente com terapias hormonais, pois é considerado um risco menor que o DCIS. No entanto, esses resultados indicam que aqueles com histórico familiar podem se beneficiar de tais tratamentos adicionais, o que pode reduzir o risco de mais câncer”, disse Jasmine Timbres, analista de informações clínicas do King College London e o autor do estudo.

“As associações encontradas neste estudo podem ser úteis para ajudar as mulheres a decidir suas opções de tratamento após um diagnóstico de DCIs ou LCIs”, acrescentou.

“Observando o quadro completo, e não como as células parecem sob um microscópio, podemos dar às mulheres informações mais precisas sobre seu risco pessoal de recorrência. Isso pode ajudá -las a fazer escolhas mais informadas sobre suas opções de tratamento e o que é certo para elas”.

Sawyer observou: “Embora ainda seja necessário fazer mais trabalho para confirmar os resultados deste estudo em outros grupos de pacientes ou avaliar mudanças genéticas adicionais, os resultados são muito promissores e têm o potencial de influenciar as decisões de tratamento”.

As limitações do estudo incluem PRs₃₁₃O design como uma pontuação de risco para doenças invasivas especificamente, e o estudo, portanto, pode não ter testado importante, mas ainda assim alterações genéticas associadas à doença da mama in situ.

Outra limitação é que o número de mulheres com LCIs nas coortes do estudo foi bastante pequeno, o que pode ter levado os pesquisadores a não detectar associações estatisticamente significativas.