A adaptação genética ajuda as pessoas da Turkana a conservar água em clima severo no deserto

Os pesquisadores de Cornell contribuíram para um estudo multi-institucional de como o povo nômade Turkana do norte do Quênia-que viveu há milhares de anos em condições extremas do deserto-evoluíram para sobreviver, mostrando a resiliência dos seres humanos até mesmo nos ambientes mais severos.

No estudo, publicado em Ciência Em 18 de setembro, uma equipe de pesquisadores do Quênia e dos EUA, trabalhando com as comunidades Turkana, identificou oito regiões de DNA nos genomas dos Turkana que evoluíram através da seleção natural nos últimos 5.000 a 8.000 anos. Um gene, em particular, mostrou evidências excepcionalmente fortes para a adaptação recente: STC1, que ajuda os rins a conservar a água e também pode proteger de resíduos em uma dieta, como os Turkana, que é rico em carne vermelha.

Os pesquisadores de Cornell ajudaram a identificar quando e como a variante adaptativa do STC1 surgiu e a vincular a mudanças no ambiente, descobrindo que a capacidade da Turkana de prosperar com menos água emergiu cerca de 5.000 a 8.000 anos atrás, ao mesmo tempo em que o norte do Quênia passou por um período de aridificação.

“O projeto realmente analisa de todos esses ângulos diferentes e apresenta essa história bastante coerente que a diferencia de outros estudos”, disse Philipp Messer, professor associado de biologia computacional na Faculdade de Agricultura e Ciências da Vida.

Quatro anos atrás, pesquisadores principais do projeto – da Universidade da Califórnia, Berkeley; Universidade Vanderbilt; O Projeto Turkana Health and Genomics (THGP) e outros-de Nairóbi-já havia, depois de extensas discussões com anciãos turkana e membros da comunidade, sequenciaram 367 genomas inteiros e identificaram o gene Stc1. Mas eles queriam entender melhor como a variante adaptativa desse gene evoluiu.

Foi quando eles se conectaram com Messer e então estudante e segundo autor Ian Caldas, Ph.D. ’22, que desenvolveu um método usando aprendizado de máquina e simulações para inferir como e quando surgiu uma adaptação e a rapidez com que se espalhou por uma população.

“Eles queriam saber como essa adaptação surgiu. Foi uma nova mutação? Ele já existia na população anteriormente e depois se tornou mais amplamente prevalente à medida que se tornou adaptável?” Messer disse. “E Ian desenvolveu esse novo método muito legal para inferir esses parâmetros a partir de dados genômicos”.

Messer e Caldas descobriram que a adaptação do STC1 provavelmente já estava presente na população em uma baixa frequência muito antes de começar a aumentar entre 5.000 e 8.000 anos atrás. Em outra população na África Oriental, o Daasanach, os pesquisadores descobriram que a adaptação surgiu independentemente ao mesmo tempo.

“Isso fez muito sentido, porque foi quando muita aridificação aconteceu na região”, disse Messer. “Também fomos capazes de medir o quão forte era a seleção neste locus, e é muito forte”.

Eles calcularam que o coeficiente de seleção é de cerca de 5%, o que significa Turkana com a variante adaptativa do gene, em média, tinha 5% mais descendentes do que aqueles sem ele. “Pode parecer um número pequeno, mas se você tiver indivíduos suficientes, isso se torna estatisticamente significativo e é muito provável que a adaptação se espalhe pela população”, disse Messer. “Cinco por cento estão alinhados com os outros exemplos mais fortes de adaptação recente em humanos que conhecemos”.

O estudo fornece um vínculo exclusivamente robusto entre o meio ambiente, a adaptação genética e o fenótipo humano e a experiência do Turkana: ao longo de anos de amostras de sangue e urina, a equipe de pesquisa descobriu que 90% dos participantes eram tecnicamente desidratados, mas saudáveis. A Turkana recebe entre 70 a 80% de sua nutrição de produtos de origem animal, como leite, sangue e carne, mas a gota, que pode ser causada por um acúmulo de resíduos relacionados ao processamento de carne vermelha do corpo, é rara na comunidade.

A pesquisa sublinha a capacidade dos seres humanos de sobreviver e se adaptar a ambientes severos – o que é particularmente pertinente, dados os impactos iminentes das mudanças climáticas, escrevem os autores. O estudo também tem um impacto direto nas comunidades Turkana modernas; À medida que mais em sua transição populacional para ambientes urbanos, sua composição genética pode passar de benéfico para prejudicial, um fenômeno chamado incompatibilidade evolutiva. A equipe de pesquisa mais ampla descobriu que os turkana que vivem nas cidades são mais propensos a doenças crônicas, como hipertensão e obesidade.

A equipe está atualmente trabalhando em um podcast, no idioma nativo, para alcançar as comunidades de Turkana e transmitir o conhecimento obtido do estudo.