Especialistas pedem maior consciência médica e triagem de condições frágeis relacionadas ao X

Os pesquisadores do UC Davis Mind Institute Randi e Paul Hagerman estão pedindo maior conscientização e triagem para condições frágeis associadas ao X. Em um novo artigo publicado no New England Journal of Medicineo médico-cientista de marido e mulher observam que o grupo de condições genéticas ainda não é amplamente reconhecido pelos prestadores de cuidados de saúde, apesar de décadas de pesquisa.

No artigo, os hagermans observam que qualquer pessoa com diagnóstico de autismo ou incapacidade intelectual deve ser rastreada para X. “Infelizmente, isso não está acontecendo de forma consistente, mesmo que seja recomendado pelas principais organizações médicas”, disse o Distinto Professor Randi Hagerman, um Pediatricão e Mente do Instituto Mental.

“É um exame de sangue simples, geralmente é coberto por seguro ou Medicaid/Medi-Cal e é absolutamente necessário para essas condições”.

O que é frágil x?

Esse grupo de condições genéticas está ligado a alterações em um gene chamado FMR1, localizado no cromossomo X. Essas mudanças variam de uma pré -luta (uma mudança menor) a uma mutação completa, com diferentes impactos na saúde.

O mais conhecido é a síndrome do X frágil, causada pela mutação completa. É a causa herdada mais comum de deficiência intelectual e autismo e afeta o aprendizado, o desenvolvimento e o comportamento.

“Apesar da importância da síndrome de X frágil, um número notável de médicos desconhece sua existência”, explicou o professor distinto Paul Hagerman, que está no Departamento de Bioquímica e Medicina Molecular.

A síndrome de X frágil é mais comum em homens do que mulheres. Características adicionais podem incluir ansiedade social, desafios sensoriais e de sono, orelhas grandes e atrasos de rosto e fala e linguagem.

FXTAS, FXPOI e outras condições frágeis associadas a X

Pessoas com a pré -luta são consideradas portadoras de frágeis x.

“Uma em 150 a 200 mulheres e 1 em 300-400 homens na população em geral são portadores de formas mutadas do gene”, disse Paul Hagerman. Randi Hagerman acrescentou: “Existem milhões de pessoas que não têm idéia de que eles carregam a pré -luta”.

Enquanto muitos não mostram sintomas, alguns podem desenvolver condições de saúde mais tarde na vida. Estes incluem:

• Síndrome do tremor/ataxia frágil associado ao X (FXTAS): Um distúrbio neurológico que geralmente aparece após os 50 anos, especialmente em homens. Causa tremores, problemas de equilíbrio, problemas de memória e às vezes sintomas semelhantes à doença de Parkinson. Os hagermans e suas equipes de pesquisa descobriram FXTAS no Instituto Mind em 2001, depois de perceber que muitos membros da família de pacientes com síndrome de X frágeis apresentaram sintomas semelhantes.
• Insuficiência ovariana primária associada a X frágil (FXPOI): Uma condição que afeta algumas mulheres com a pré -luta, levando a períodos irregulares, menopausa precoce e desafios de fertilidade.
• Outras condições emergentes: Os pesquisadores também estão estudando condições adicionais de saúde ligadas à pré -luta, incluindo ansiedade, depressão e questões autoimunes.

Os hagermans recomendam no artigo que, após um frágil diagnóstico da síndrome de X, os fornecedores recebem um histórico médico completo da árvore genealógica. As fêmeas com a pré -luta têm 50% de chance de passar a mutação para cada um de seus filhos. Os homens com a pré -luta o passarão para todas as suas filhas (e nenhum de seus filhos).

O par observa que muitas vezes o diagnóstico frágil da síndrome de X leva a outros diagnósticos de condições relacionadas para membros adicionais da família. “Isso abrange gerações”, disse Randi Hagerman.

O FXTAS também pode se parecer muito com outros distúrbios, o que torna a triagem importante, disse Paul Hagerman. “Quando os testes são concluídos, os idosos geralmente descobrem que um diagnóstico prévio de Alzheimer ou Parkinson pode realmente ser FXTAS”.

Esperança de tratamentos

Não há tratamentos aprovados especificamente para a síndrome de X frágil, mas os hagermans observam que vários tratamentos mostraram alguma promessa. Isso inclui um gel de canabidiol e zatolmilast, um medicamento que mostrou melhora na linguagem e na função diária em um pequeno estudo. Está sendo testado em adultos e crianças.

A metformina, um tratamento tradicional de diabetes, também está sendo testado para tratar a síndrome do X frágil. “Está mostrando eficácia, principalmente em crianças, e publicaremos pesquisas sobre isso antes do final do ano”, disse Randi Hagerman.

O Mind Institute tem sido um local de teste para todos os três tratamentos.

O que mais excita Paul Hagerman é a terapia genética, sua área de estudo. “O desenvolvimento de abordagens de terapia genética está prosseguindo em um ritmo incrivelmente rápido. Estou mais esperançoso para terapias direcionadas para a frágil família de condições X em um futuro muito próximo”.