Investigações genéticas revelam motivos de neuropatia grave após a infecção

A neuropatia, um distúrbio no qual os danos aos nervos podem prejudicar a sensação e o movimento, têm muitas causas, incluindo infecção. Agora, pesquisadores do Reino Unido identificaram mudanças genéticas distintas em uma neuropatia recém-descoberta e acreditam que seu trabalho fornecerá informações sobre o mecanismo causal e por que algumas pessoas anteriormente saudáveis ​​desenvolvem neuropatias após a infecção, enquanto outros não.

Na Conferência Anual da Sociedade Europeia de Genética Humana, o Dr. Rob Harkness, bolsista de pesquisa de pós -doutorado da Universidade de Manchester, Manchester, Reino Unido, explicou como os pesquisadores foram alertados para o caso de uma criança em terapia intensiva que estava em forma e até sete meses de idade.

Após uma febre suave e erupção cutânea, ela se tornou muito flexível e fraca, precisava de ajuda com sua respiração e morreu antes de chegar ao seu primeiro aniversário. Um padrão semelhante afetou dois de seus irmãos mais velhos.

“Nesse ponto, realizamos um estudo de descoberta genética. Identificamos uma mudança em um gene que pensamos que provavelmente seria a causa, mas não foi até dez anos depois que identificamos uma segunda família afetada com mudanças no mesmo gene com um histórico clínico semelhante – neuropatia ráida após uma infecção leve. Agora conhecemos 12 famílias afetadas com mudanças nesse gene, dizia”, ​​diz dizer o Dr. Dr. Dra.

Os efeitos físicos causados ​​por alterações nesse gene são semelhantes aos observados em pacientes com neuropatia chamada síndrome de Guillain-Barré, que também pode ser desencadeada por infecções, incluindo o vírus Epstein-Barr e a bactéria Campylobacter. A condição pode começar em pessoas que são completamente saudáveis ​​e levando -las a desenvolver fraqueza das pernas que podem se espalhar para todo o corpo, incluindo afetar sua respiração.

“Esperamos que nossa descoberta forneça informações sobre os mecanismos que causam o problema. Os experimentos que realizamos em células de pacientes apresentam características semelhantes às observadas na doença do neurônio motor (MMD), e podemos usar o conhecimento adquirido em pesquisa sobre o MDM para ajudar os pacientes afetados por essa condição recém-definida e vice-versa”, afirma o harkness.

“Infelizmente, atualmente não existem estratégias de prevenção eficazes para essas neuropatias, mas nossa maior compreensão das causas dessas condições será o primeiro passo para o desenvolvimento de tratamentos”.

Os novos resultados permitem um diagnóstico rápido e preciso, em vez de inúmeras investigações longas e caras. Eles já permitirão testes de pré -concepção de indivíduos em risco de ter uma criança afetada para que isso possa informar suas futuras escolhas reprodutivas.

Desde que os pesquisadores começaram a divulgar seu trabalho, mais famílias de todo o mundo foram identificadas, levando -as a acreditar que a condição rara é mais comum do que eles originalmente acreditavam. Eles continuam seu trabalho fazendo os nervos das células da pele doadas pelas pessoas afetadas, permitindo que elas entendam por que esse distúrbio afeta o sistema nervoso especificamente e testando possíveis tratamentos.

“Também estamos espelhando esses estudos usando moscas da fruta”, diz o Dr. Harkness.

“Nossa hipótese de que haveria uma mudança em um único gene responsável por essa neuropatia específica estava correta. No entanto, não poderíamos prever qual gene seria e qual era seu papel.

“Agora sabemos que o gene que identificamos é vital para controlar como as proteínas e os ácidos nucleicos se movem entre o núcleo celular e o citoplasma, o líquido gelatinoso enchendo o interior da célula. Esse movimento é de maneira muito sensível controlada e extremamente suscetível ao estresse, temperatura e infecção em pacientes com essa condição e quando afeta os nervos, eles não podem ser reparados.

O presidente da conferência, o professor Alexandre Reymond, disse: “Este é um exemplo didático de interação gene-ambiente. Todos nós carregamos em nossos respectivos genomas pequenas alterações (variantes genéticas) que nos colocam em risco de mudanças ambientais, neste caso infecções específicas”.