O exame de sangue oferece diagnóstico mais rápido e menos invasivo para doenças genéticas raras em crianças e bebês

Pesquisadores do Instituto de Pesquisa Infantil da Universidade de Melbourne e Murdoch (MCRI) desenvolveram um exame de sangue capaz de diagnosticar rapidamente doenças genéticas raras em bebês e crianças, eliminando a necessidade de procedimentos caros e invasivos e dando às famílias acesso anterior ao tratamento.

O sequenciamento do genoma avançou o diagnóstico de doenças raras, no entanto, este teste é bem -sucedido em metade de todos os casos. A metade restante dos pacientes deve sofrer testes funcionais adicionais para confirmar se uma mutação genética está causando a doença. Esse processo de diagnóstico pode levar meses ou anos sem garantia de resultado, pois a maioria dos testes funcionais é aplicável apenas a um único ou um punhado de doenças raras.

Agora nova pesquisa, publicada na revista Medicina do genoma Revela que um novo exame de sangue pode detectar rapidamente anormalidades em até 50% de todas as doenças genéticas raras conhecidas em questão de dias analisando a patogenicidade de milhares de mutações genéticas ao mesmo tempo, substituindo potencialmente milhares de outros testes funcionais.

O professor associado da Universidade de Melbourne, David Stroud, disse: “Uma doença é rara se afetar menos de uma em cada 2.000 pessoas e há mais de 7.000 doenças raras diferentes, a maioria das quais tem uma origem genética e muitas dessas doenças são graves e progressistas”.

“Se nosso exame de sangue puder fornecer diagnósticos clínicos para metade dos 50% dos pacientes que não recebem um diagnóstico através do sequenciamento do genoma, esse é um resultado significativo, pois significa que esses pacientes não precisam se submeter a testes desnecessários e invasivos, como biópsias musculares, que para um bebê requer anestesia geral e isso não vem sem riscos”.

O professor do Instituto de Pesquisa Infantil de Murdoch, David Thorburn, disse: “Ao fornecer aos pacientes e suas famílias um rápido diagnóstico clínico, o paciente tem uma chance maior de sobrevivência, pois eles podem começar o tratamento muito mais cedo, se disponível”.

“Mesmo nos casos em que uma criança morreu de uma doença genética não diagnosticada, esse novo teste pode ser realizado em amostras de tecido para determinar a mutação genética responsável por sua morte. Esses diagnósticos não apenas oferecem fechamento às famílias, mas também pode ser usada essas informações na fertilização in vitro para ajudar os pais a terem futuros filhos que não tenham herdado a doença de luta pela vida”.

A equipe de pesquisa comparou seu teste contra um teste de enzima clinicamente credenciado clinicamente oferecido pelos serviços de genética clínica vitoriana da MCRI, concentrando -se em doenças mitocondriais. Estes são um grupo de distúrbios raros graves que roubam as células de energia do corpo, causando disfunção ou falha de órgãos únicos ou múltiplos e potencialmente a morte.

A equipe descobriu, comparativamente, seu novo teste é mais eficaz na confirmação de um diagnóstico de doenças mitocondriais, pois é muito mais sensível e preciso e pode produzir resultados mais rápidos.

A Universidade de Melbourne, Dra. Daniella Hock, disse: “Uma recente análise de economia da saúde em colaboração com a Melbourne School of Population e a Global Health mostrou que nosso teste poderia ser oferecido a um custo semelhante ao teste enzimático que atualmente é oferecido clinicamente para diferentes denúncias geneéticas, mas nosso teste é muito mais econômico, que pode testar miliais de milhares de pessoas geneéticas, que são necessárias diferentes, que podem testarem que os milhares de milhares são de milhares. distúrbios. “

Os pesquisadores estão agora no processo de recrutar 300 pacientes com uma variedade de diferentes distúrbios genéticos para participar de um estudo para investigar a ampla utilidade de seu teste de diagnóstico.

Prevê -se que o exame de sangue seja oferecido como um serviço de diagnóstico nos serviços genéticos clínicos vitorianos.