O teste genético pode diagnosticar tumores cerebrais em apenas duas horas

Cientistas e médicos desenvolveram um método ultrapido de diagnóstico geneticamente de tumores cerebrais que reduzirão o tempo necessário para classificá-los de seis a oito semanas, para apenas duas horas-que poderiam melhorar o atendimento a milhares de pacientes a cada ano no Reino Unido.

O método, que é detalhado em um estudo publicado em Neuro-oncologia, foi desenvolvido por cientistas da Universidade de Nottingham, juntamente com os médicos do NHS Trust (NUH) da Nottingham University.

No trabalho publicado, a equipe da NUH utilizou a nova abordagem durante 50 cirurgias de tumores cerebrais para fornecer diagnósticos rápidos e intraoperatórios.

Essa abordagem alcançou uma taxa de sucesso de 100%, fornecendo resultados diagnósticos em menos de duas horas após a cirurgia e classificações detalhadas de tumores em poucos minutos após o seqüenciamento. Além disso, a capacidade da plataforma de continuar o sequenciamento permite um diagnóstico totalmente integrado dentro de 24 horas.

Todos os dias no Reino Unido, 34 pessoas são diagnosticadas com alguma forma de tumor cerebral, o que equivale a mais de 12.000 casos por ano. A taxa média de sobrevivência pode ser inferior a um ano para os cânceres cerebrais mais agressivos.

Os tumores cerebrais exigem testes genéticos complexos para diagnosticar, que os médicos atualmente precisam enviar para instalações de análise centralizadas. Pode levar de seis a oito semanas ou mais para obter resultados completos para poder informar os pacientes que tipo de tumor eles têm e seu prognóstico. Essa longa espera é extremamente traumática para os pacientes e também atrasa o início da radioterapia e quimioterapia, o que pode reduzir as chances de trabalhar no trabalho.

A equipe de especialistas em Nottingham desenvolveu uma maneira ultra-rápida de diagnosticar geneticamente tumores cerebrais que eliminarão esse atraso. O método é tão rápido que eles podem obter resultados dentro de algumas horas e potencialmente disponibilizar essas informações ao cirurgião durante a operação para informar a tomada de decisão cirúrgica.

O Dr. Stuart Smith é um neurocirurgião da Escola de Medicina da Universidade e do NUH.

Ele disse: “Tradicionalmente, o processo de diagnóstico de tumores cerebrais tem sido lento e caro. Agora, com essa nova tecnologia, podemos fazer mais pelos pacientes, porque podemos obter respostas muito mais rapidamente, o que terá uma influência muito maior na tomada de decisões clínicas, em apenas duas horas.

“Esse tipo de operação pode ser bastante longo; portanto, potencialmente, um cirurgião pode ser informado durante a cirurgia do diagnóstico preciso, o que afetaria a estratégia cirúrgica”.

A via atual de tratamento começa com uma ressonância magnética para verificar a presença de um tumor. Os pacientes falarão com os médicos para discutir as possibilidades de que tipo de tumor podem ter. Para muitos tipos de tumores, as pessoas passariam por alguma forma de cirurgia para obter uma amostra do tumor, que atualmente é enviada para laboratórios centralizados para testar procurar anormalidades no DNA, que determinará que tipo de tumor é.

Tradicionalmente, os especialistas olhavam para as amostras e a visão da neuropatologia seria tentar identificar visualmente as células. Mas nos últimos anos, o processo mudou e os tumores são categorizados em DNA e anormalidades genéticas – o que tradicionalmente é um processo lento devido a limitações tecnológicas.

O professor Matt Loose, um biólogo da Escola de Ciências da Vida da Universidade de Nottingham, desenvolveu um método para sequenciar partes específicas do DNA humano a uma profundidade mais alta usando dispositivos de sequenciamento portátil de Technologies Oxford Nanopore. Esse método permite que partes relevantes do genoma humano sejam examinadas muito mais rapidamente e várias regiões de DNA sequenciadas ao mesmo tempo – acelerando todo o processo.

A equipe agora usou esse método para testar geneticamente amostras de tumores cerebrais.

Robin, uma ferramenta de software baseada nos seqüenciadores de nanoporos P2 Promethion, sequencia o DNA detectando a mudança no fluxo de corrente como moléculas únicas de DNA passam por um nanoporo – ou um pequeno buraco – em uma membrana.

O professor Loose disse: “Quando conseguimos sequenciar um genoma humano inteiro em 2018, levou cerca de cinco laboratórios e seis meses, o que obviamente não é ideal quando o tempo é essencial para um paciente.

“Esse novo método agora nos permite escolher os pedaços de DNA que precisamos olhar para responder a perguntas específicas, como que tipo de tumor e como ele pode ser tratado. Combinado com nossa pesquisa posterior, onde fomos capazes de analisar partes relevantes do genoma humano mais rapidamente – depois temos um processo onde podemos usar robin para criar classificações abrangentes de tumores de tumores mais rapidamente.

“Depois de termos uma amostra de um paciente, agora podemos extrair rapidamente o DNA e analisar as diferentes propriedades para nos fornecer as informações de que precisamos. A metilação é a que mais estamos interessados ​​no início neste caso, porque isso define o tipo de tumor”.

Depois que uma amostra foi removida durante a cirurgia, ela é enviada ao laboratório de patologia, onde extrairia o DNA antes de ser enviado à equipe para sequenciar.

Simon Paine, neuropatologista consultor da NUH, disse: “Esse novo método de diagnóstico de tumores cerebrais será um mudança de jogo. É realmente revolucionário. Não apenas aumenta a velocidade com que os resultados estarão disponíveis, mas o grau de precisão do diagnóstico também é incrível”.

A equipe agora está procurando lançar os novos testes na NHS Trusts em todo o Reino Unido.

“O teste não é apenas mais preciso e rápido, mas também é mais barato que os métodos atuais”, disse o professor Loose.

“Nossos cálculos são de cerca de £ 450 por pessoa, potencialmente menos quando dimensionados. Existem algumas razões para isso. Nosso método pode eliminar a necessidade de quatro a cinco testes separados, reduzindo os custos como conseqüência à medida que estamos obtendo mais informações do teste único que fazemos. Mais importante, ele fornece resultados aos pacientes quando precisamos deles”.

O Dr. Simon Newman, diretor científico da instituição de caridade do tumor cerebral, disse: “A entrega de um diagnóstico preciso poucas horas após a cirurgia será transformador para todos os pacientes, garantindo acesso rápido ao padrão ideal de atendimento e, crucialmente -, reavalindo a incerteza que os pacientes enfrentam ao esperar semanas por diagnóstico e prognóstico.

“O potencial de combinar tantos testes separados em um e entregar em um nível localizado é um mudança de jogo para impulsionar a equidade de acesso a um diagnóstico molecular rápido e preciso. O estudo da matriz cerebral … agora está explorando como essa tecnologia pode corresponder aos pacientes com ensaios clínicos personalizados em todo o Reino Unido”.