O teste molecular avançado pode melhorar o diagnóstico de uma forma genética de DPOC

Os pesquisadores nacionais de saúde judaica com os laboratórios avançados de diagnóstico desenvolveram um teste de diagnóstico molecular capaz de diagnosticar com precisão uma grande causa genética de doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) conhecida como deficiência de antitripsina alfa-1 (AATD).

O novo ensaio de antitripsina alfa-1 de 23-SNP (AAT), conforme descrito em um estudo recente publicado em Pulmonar no peitomelhora significativamente a velocidade e a precisão do diagnóstico de AATD, identificando múltiplas mutações genéticas associadas à doença. O teste aborda um desafio de longa data na comunidade médica.

Tanto a AATD quanto a DPOC são condições que podem levar a problemas respiratórios, mas diferem em sua causa e herança. O AATD é uma condição genética em que o corpo não produz uma proteína protetora suficiente, enquanto a DPOC é normalmente causada pela exposição a longo prazo a irritantes como fumaça de cigarro.

O AATD é a segunda doença pulmonar genética mais comum nos Estados Unidos, por trás da fibrose cística. Affeto severamente aproximadamente 1 em 3.000 a 1 em 5.000 indivíduos, estima -se que o impacto cerca de 100.000 americanos, embora muitos outros casos não sejam diagnosticados.

“A AATD é amplamente diagnosticada, levando a atrasos no tratamento que podem piorar os resultados de doenças”, disse Yongbao Wang, Ph.D., pesquisador líder e autor sênior no jornal. “Nosso teste fornece uma solução de genotipagem precisa, abrangente e rápida que pode ser implementada como uma ferramenta de diagnóstico da linha de frente”.

O estudo validou o ensaio usando 373 amostras biológicas, demonstrando sua capacidade de detectar 20 mutações patogênicas no gene Serpina1, responsável pela produção de proteínas AAT, bem como duas variantes normais e uma variante adicional que ainda está sendo estudada. O ensaio amplia o número de genótipos identificáveis ​​de testes atualmente disponíveis, incluindo alelos menos comuns, como F, I e alguns alelos nulos.

Os resultados mostraram 100% de precisão na identificação de mutações anormais entre os pacientes afetados por AATD, superando significativamente o método de gel de foco isoelétrico tradicional e outros testes moleculares apenas detectando S e Z Aleles. Os pesquisadores acreditam que esse teste pode abrir caminho para programas de triagem para recém-nascidos e coleta em casa, aumentando ainda mais os esforços de detecção precoces.

“Este é um passo significativo para médicos e pacientes”, disse Sharon Kuss-Duerkop, Ph.D., cientista sênior da National Jewish Health. “Com resultados mais rápidos e confiáveis, podemos diagnosticar a AATD anteriormente e iniciar tratamentos apropriados, potencialmente impedindo complicações graves de pulmão e fígado”.

O ensaio AAT de 23-SNP foi integrado à prática clínica na National Jewish Health desde 2022, onde está sendo usado para testar amostras de pacientes em um ambiente de diagnóstico de rotina. O teste de diagnóstico está agora disponível para os médicos por meio de laboratórios nacionais de diagnóstico avançado em saúde judaica.