As doenças raras geralmente não são diagnosticadas ou não tratadas em partes da África. Um projeto procura mudar isso

Ndeye Lam visita o cemitério com frequência, orando e tocando suavemente as conchas deitadas depositadas no túmulo de sua filha.

“O mariama sempre estará aqui”, disse ela, afastando -se do túmulo e entra em um caminho que serpenteia através de fileiras de monumentos descritos com azulejos brancos, pedra e areia.

Em casa, Lam e seu marido Pathé sorriam sobre um videoclipe antigo da filha sorrindo enquanto comemorava seu 13º aniversário com bolo e estrelinhas. Quando a garota era pequena, ela adorava brincar. Aos 13 anos, seus músculos enfraqueceram, sua coluna se curvou e endureceu e, nos últimos meses, ela lutou cada vez mais para respirar.

Ela visitou o Hospital Fann em Dakar, onde o neurologista Dr. Pedro Rodriguez Cruz mediu sua capacidade de pulmão. Ele suspeita que o mariama tenha miopatia relacionada ao selenon, uma distrofia muscular que causa comprometimento respiratório grave. Uma nova máquina bipap pode ter ajudado a aliviar sua respiração, mas era tarde demais.

Globalmente, mais de 350 milhões de pessoas vivem com doenças raras, a maioria causada por um passo em falso escondido em seus genes. Algumas condições podem ser capturadas cedo e tratadas – mas em partes da África, onde dados e recursos da população são escassos, muitas pessoas não são diagnosticadas. Rodriguez está tentando mudar isso conectando pacientes com testes genéticos e apoio médico, enquanto coleta dados importantes desses pacientes e de suas famílias.

“Os dados mais raros de doenças foram coletados de pessoas de ascendência européia, por isso temos muito pouco conhecimento sobre o que está acontecendo em outras partes do mundo, principalmente na África”, disse Rodriguez.

Sua pesquisa é financiada por organizações, incluindo a Fundação La Caixa na Espanha e a National Ataxia Foundation, nos Estados Unidos. E ele consultou cientistas na China, França, Boston e outros lugares do mundo, documentando doenças raras e novas variantes de genes causadores de doenças.

Essa pesquisa está criando uma biblioteca de dados genéticos para cientistas e médicos. Os pacientes no Senegal também estão se beneficiando com um caminho para o diagnóstico.

Teste e diagnóstico genéticos podem salvar vidas

Em Guediawaye, a filha de Fatoumata Binta Sané, Aissata, possui acidemia glutarica tipo I, um distúrbio herdado no qual o corpo não pode processar certas proteínas adequadamente. Seus braços e pernas são fortemente elaborados em direção ao peito. Ela não pode caminhar ou pegar as coisas, falar, sentar -se sozinha ou manter a cabeça erguida. Sané bobina o asissata em seus braços constantemente, e a criança de 8 anos sorri ao som da voz de sua mãe.

Nos EUA, os recém -nascidos são rastreados quanto a condições genéticas tratáveis. No Senegal, a triagem recém -nascida não é rotineira. Os bebês que parecem saudáveis ​​no nascimento podem não ser diagnosticados e sofrer declínio irreversível. Acidemia glutarica tipo I, por exemplo, pode causar danos cerebrais, convulsões, coma e morte precoce.

Sané está aguardando resultados de testes genéticos para a irmã de um ano de um ano de Aissata, Aminata. Os pacientes podem viver vidas longas e saudáveis ​​se iniciarem o tratamento antes do início dos sintomas. Isso inclui seguir uma dieta rigorosa, evitar alimentos ricos em proteínas, como nozes, peixes e carne e tomar o suplemento L-carnitina. Embora a consulta com Rodriguez tenha sido gratuita, o tratamento ao longo da vida não é. Se Aminata compartilhar a doença de sua irmã, Sané precisará de assistência do governo para comprar medicamentos.

Moutapha Ndiaye, chefe do Departamento de Neurologia de Fann, espera que os jovens médicos se formem preparados para ajudar pacientes com doenças raras não apenas no Senegal, mas em outros países africanos.

“Os estudantes viajam de toda a África para estudar aqui”, disse Ndiaye.

No início de sua carreira, a Dra. Henriette Senghor viu pacientes hospitalizados por meses. Alguns morreram, e ninguém sabia o porquê.

“Houve esse problema – havia esse vazio”, disse Senghor, que agora está treinando com Rodriguez.

Em 2021, Rodriguez estabeleceu uma parceria entre a Universidade Cheikh Anta Diop de Dakar e a CNAG, o Centro Nacional de Análise Genômica em Barcelona. Rodriguez coleta amostras de sangue dos pacientes e fornece o DNA extraído para o Barcelona, ​​onde os cientistas o sequenciam, armazenando as respostas que possui em um grande banco de dados. Quase 1.300 participantes – pacientes e famílias – se matricularam em seu estudo de doenças raras na África Ocidental.

As famílias cruzam fronteiras para cuidar

Na Gâmbia, os filhos de Fatou Samba, Adama, 8, e Gibriel, 4, gostam de jogar futebol e alimentar as ovelhas no quintal deles. Em uma tarde recente, eles se revezaram brincando com um avião de brinquedos e um globo. Adama, que espera ser um piloto, apontou para onde queria ir: os EUA lá fora, ele começou a escalar uma pilha de bicicletas apoiadas contra a parede, e Gibriel seguiu.

“Estamos escalando o Monte Everest”, disse Adama.

Em uma roda de bicicleta, Adama hesitou. Samba o pegou, colocando -o em um terreno sólido. Há uma pequena cicatriz na testa, onde a pele quebrada foi costurada de volta. No ano passado, Samba não conseguiu explicar sua queda frequente, então procurou respostas em Dakar. Rodriguez confirmou que Adama teve distrofia muscular de Duchenne. Os resultados dos testes genéticos de Gibriel estão pendentes. As crianças costumam perder a capacidade de correr ou subir as escadas primeiro, e mais tarde não podem andar ou levantar os braços. Na idade adulta, eles desenvolvem problemas de coração e respiração.

Ambos os meninos estão tomando corticosteróides, que podem retardar a progressão da doença para pacientes diagnosticados precocemente.

“Sem a medicação, teria sido terrível. Uma vez começamos, depois de algumas semanas, vimos melhorias”, disse Samba. “Os médicos estão destinados a investigar (a doença) e encontrar uma cura … Rezo para os médicos encontrarão uma cura”.

Dados é o primeiro passo

De volta ao Hospital Fann, Rodriguez e Senghor consultam Woly Diene, 25, e sua mãe e irmão. Quando Diene tinha 15 anos, ela começou a cair na escola. Logo, ela sentiu dor por todo o corpo. Ela não conseguiu se mexer. Ela perdeu a audição, a força nas mãos e o controle dos músculos em seu rosto.

Diene, que vem de uma vila rural no Senegal, tem deficiência de transportador de riboflavina. Altas doses de vitamina B2 – um suplemento disponível na Amazon – pode lentamente, parar e até danos reversos dessa condição que é fatal sem tratamento.

Diene tomou sua primeira dose quando foi diagnosticada em agosto de 2023. Ela ainda tem alguma dificuldade em ouvir, mas Diene está andando novamente. Ela recuperou a força no rosto e nas mãos. O irmão de Diene, Thierno, disse que a vitamina B2 é cara, mas ele sabe que sua irmã precisa disso pelo resto da vida dela.

“Estou feliz”, disse Diene, sorrindo. “Espero continuar melhorando.”

Enquanto esforços como esses ajudam os pacientes, eles também permitem que os médicos coletem dados – e isso é vital para pesquisa de doenças raras, políticas e desenvolvimento de medicamentos, disse Lauren Moore, diretora científica da National Ataxia Foundation.

“As doenças mais prevalentes recebem mais atenção e mais financiamento”, disse ela. “Dados … realmente é o primeiro passo.”

Uma concessão de US $ 50.000 da fundação permite que Rodriguez e colegas impeça os participantes do estudo no Senegal e na Nigéria com ataxias herdadas-que podem levar à fraqueza muscular, perda de mobilidade, dificuldades auditivas e de visão e problemas cardíacos que diminuem a vida.

Os cortes da USAID não afetaram sua pesquisa, mas os prêmios de concessão são limitados. Rodriguez, Senghor e Rokhaya Ndiaye, professor de genética humana da Universidade de Dakar, estão fazendo planos para garantir que os testes genéticos continuem no Senegal.

A colaboração global é essencial, disse Ndiaye – e fortalecer a infraestrutura local é igualmente importante.

“A necessidade está lá”, disse ela. “E temos muita esperança.”

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