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O estudo explora métodos para melhorar os testes de gene do câncer em clínicas

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Crédito: Pixabay/CC0 Public Domain

Até 10% dos cânceres são causados ​​por genes que podem ser facilmente detectados por testes disponíveis comercialmente. Isso inclui cânceres comuns como câncer de mama, ovário, cólon, estômago, útero e pâncreas.

“Não rastreamos rotineiramente os genes de suscetibilidade ao câncer em ambientes de cuidados primários, porque os testes genéticos são frequentemente considerados muito complicados e os médicos de cuidados primários já têm tantas coisas que precisam abordar”, observou o principal autor Dr. Elizabeth Swisher, um oncologista ginecológico da Medicina UW. “Mas é uma oportunidade perdida.”

No Jama Network Open Estudo publicado hoje, Swisher e colegas avaliaram duas maneiras pelas quais as práticas de assistência primária poderiam avaliar os riscos de câncer hereditário dos pacientes e entregar testes aos identificados como maior risco.

Pacientes com histórico familiar de câncer correm o maior risco de transportar esses genes. Embora sejam um grupo ideal para testes, a triagem desses pacientes raramente é feita como parte da atenção primária de rotina, quando é mais provável que detecte o risco antes que um câncer se desenvolva, disse Swisher.

No estudo, uma abordagem envolveu perguntar aos pacientes quando vieram à clínica ou antes de uma visita virtual, para preencher um questionário antes de verem seu provedor de cuidados primários. Isso foi chamado de abordagem no ponto de atendimento.

A segunda abordagem envolveu o envio de uma série de cartas ou e -mails para pacientes que os convidam para preencher o questionário on -line em casa. Isso foi chamado de abordagem direta de envolvimento do paciente.

Os questionários perguntaram sobre o histórico de câncer dos pacientes e o de seus parentes de primeiro grau-parentes, irmãos e filhos-e parentes de segundo grau, como avós, tia e tios e sobrinhas e sobrinhos. O questionário também perguntou sobre informações étnicas relevantes, como a ascendência judaica ashkenazi, que está associada a um risco genético de vários tipos de câncer, incluindo câncer de mama, próstata, cólon e pâncreas.

Pacientes cuja avaliação concluída sugeriu que eles poderiam transportar um gene de suscetibilidade ao câncer foi oferecido um teste que examinou 29 desses genes.

O teste de amostra de saliva foi oferecido gratuitamente e poderia ser administrado em casa. Todos os pacientes que foram encontrados com variantes de genes de risco de câncer foram fornecidos aconselhamento genético.

“O objetivo era contornar o médico de cuidados primários até que houve um teste positivo e, em seguida, fornecer ao médico um plano de assistência para cada paciente”, disse Swisher.

O estudo foi realizado em 12 clínicas de cuidados primários, executados por dois sistemas diferentes de saúde. Seis estavam no estado de Washington, administrados pela Multice, e seis estavam em Montana e Wyoming, administrados pela Clínica Billings. As clínicas multice servem principalmente uma população urbana étnica e racial mista. A Clínica Billings serve principalmente uma população branca rural.

As clínicas foram designadas aleatoriamente para usar uma ou outra abordagem. Durante o período do estudo, 95.623 pacientes foram atendidos nas 12 clínicas. Destes, 18.030 foram abordados durante a visita na clínica e 41.558 receberam e-mail ou cartas.

Os pesquisadores descobriram que a abordagem do ponto de atendimento resultou em uma proporção maior de pacientes (19,1%), completando a avaliação de risco do que o caso no grupo de envolvimento direto do paciente (8,7%), em relação à população clínica total.

Mas entre aqueles cuja avaliação indicou que era elegível para testes, uma proporção maior do grupo de engajamento direto foi testada: 44,7% em comparação com 24,7% do grupo de ponto de atendimento.

Swisher especulou que os entrevistados no grupo de engajamento direto já tenham tido preocupações com a história genética da família. Embora menos desse grupo tenha respondido, os que tiveram maior probabilidade de testar positivo (6,6%) do que as pessoas no grupo de ponto de atendimento (3,8%).

“Ambas as estratégias tiveram alguma utilidade”, concluiu Swisher, “mas precisamos desenvolver maneiras de melhorar a captação de testes e reduzir ainda mais as barreiras ao processo de teste”.

Mais informações:
Elizabeth M. Swisher et al., Estratégias para avaliar o risco de câncer hereditário em clínicas de atenção primária, Jama Network Open (2025). Doi: 10.1001/jamanetworkopen.2025.0185

Fornecido pela Faculdade de Medicina da Universidade de Washington

Citação: O estudo explora métodos para aprimorar os testes de gene do câncer em clínicas (2025, 8 de março) recuperado em 9 de março de 2025 de https://medicalxpress.com/news/2025-03-explores-methods-cancer-gene-clinics.html

Este documento está sujeito a direitos autorais. Além de qualquer negociação justa para fins de estudo ou pesquisa particular, nenhuma parte pode ser reproduzida sem a permissão por escrito. O conteúdo é fornecido apenas para fins de informação.

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