O caso da síndrome de Down desafia as suposições de Alzheimer com estabilidade cognitiva inesperada

Estudos revelam que pessoas com síndrome de Down (DS) têm mais de 90% de risco ao longo da vida de desenvolver demência causado pela doença de Alzheimer (DA) à medida que envelhecem. Pesquisas da Escola de Engenharia Swanson da Universidade de Pittsburgh podem descobrir por que algumas pessoas com DS desenvolvem demência, enquanto outras não – fornecendo informações que poderiam beneficiar toda a comunidade do DS.

“Um relato de caso de neuropatologia de uma mulher com síndrome de Down que permaneceu cognitivamente estável: implicações para a resiliência à neuropatologia”, uma nova publicação em Alzheimer e demênciaencontrou uma inesperada progressão da doença de Alzheimer em uma mulher com síndrome de Down.

Por dez anos, uma mulher com síndrome de Down participou do Alzheimer Biomarker Consortium-Estudo de Pesquisa da Síndrome de Roupa (ABC-DS) com uma equipe de investigadores, incluindo Elizabeth Head, professor do Departamento de Patologia e Medicina Laboratório da Universidade da Califórnia, Irvine. Na época de sua morte, os investigadores estavam agradecidos por seu presente de doação de cérebro, e seu cérebro foi compartilhado com o programa de pesquisa de pesquisa de radiofrequência de 7T da Universidade de Pittsburgh, onde Jr-jiun liou, pós-doutorado 7. O Departamento de Bioengineering IMagregou seu cérebro da equipe.

“Estamos interessados ​​em tentar vincular a neuroimagem à neuropatologia, porque queremos usar informações dos conjuntos de dados de neuropatologia para informar critérios diagnósticos e terapêuticos para indivíduos com síndrome de Down antes de falecer”, disse Liou.

As neurocomenses finais que Liou revisaram a surpreenderam. Embora o participante estivesse cognitivamente estável no momento da morte, a ressonância magnética revelou a presença de neuropatologia indicativa da doença de Alzheimer em seu cérebro. Essa descoberta destacou uma discrepância entre sua experiência vivida e diagnóstico clínico em comparação com sua patologia biológica subjacente.

“Antes de falecer, todas as avaliações clínicas em nossos anos de estudo indicaram que ela era cognitivamente estável, e é por isso que esse caso é tão fascinante”, disse Liou. “Apesar da patologia de seu cérebro indicando a de Alzheimer, achamos que sua estabilidade cognitiva poderia ter sido atribuída ao seu alto nível de educação ou fatores genéticos subjacentes”.

Liou e Head esperam que este estudo de caso ajude a melhorar as ferramentas de diagnóstico existentes e a expandir os critérios de inclusão para ensaios terapêuticos de medicamentos direcionados à doença e demência de Alzheimer. Os ensaios clínicos normalmente têm critérios estreitos para aceitação, mas se mais indivíduos com esse tipo de patologia “oculta” para Alzheimer estiverem incluídos, os tratamentos podem se tornar mais eficazes.

Os dados também apresentam uma rara oportunidade de descobrir fatores genéticos ou de estilo de vida que podem contribuir para a preservação cognitiva – as dicas que poderiam beneficiar não apenas indivíduos com síndrome de Down, mas também a população mais ampla.

“Se pudermos identificar os fundamentos genéticos ou fatores de estilo de vida que permitiram que seu cérebro funcionasse bem, apesar da patologia, podemos descobrir estratégias que poderiam beneficiar outros”, disse Head. “Este estudo mostra como apenas a participação de uma pessoa na pesquisa pode levar a profundas descobertas”.