Identificado defeito genético importante ligado à infertilidade feminina

Até 15% de todos os casais sofrem de infertilidade em algum momento de suas vidas. A falta de conhecimento sobre as causas dos problemas de fertilidade pode levar a testes clínicos prolongados e períodos de tratamento prolongados.

Um estudo liderado pela Universidade de Helsínquia utilizou a coorte do Estudo FinnGen para descobrir a base genética da infertilidade feminina. O estudo é publicado em O Jornal Americano de Genética Humana.

Ao comparar mais de 22 mil mulheres que receberam tratamentos de infertilidade com quase 200 mil mulheres que deram à luz, a equipa de investigação identificou cinco regiões genéticas associadas ao risco de infertilidade.

Cerca de um em cada 100 finlandeses carrega o defeito do gene TBPL2

A associação mais forte foi encontrada com um defeito genético num gene chamado TBPL2. Esta mutação é mais de 40 vezes mais comum na Finlândia do que em outras partes do mundo. Cerca de um em cada 100 finlandeses apresenta este defeito genético.

Descobriu-se que o defeito do gene TBPL2 causa infertilidade apenas em mulheres que herdaram a forma não funcional do gene de ambos os pais. O defeito genético não afeta a fertilidade masculina.

“Os nossos resultados mostraram que a associação da mutação TBPL2 e o número médio de filhos nas mulheres é muito clara”, diz Sanni Ruotsalainen, autor principal do estudo, do Instituto de Medicina Molecular da Finlândia (FIMM) da Universidade de Helsínquia.

“Podemos estimar que existam cerca de 400-500 mulheres na Finlândia com duas cópias deste defeito genético”.

O conhecimento do defeito genético pode orientar os tratamentos de infertilidade

O estudo também identificou outras variantes genéticas associadas à infertilidade em mulheres. Estas regiões genéticas foram anteriormente associadas à infertilidade ou às condições que a causam, como a endometriose e a síndrome dos ovários policísticos, e o seu impacto no risco de infertilidade é menor do que o do defeito do gene TBPL2.

O gene TBPL2 é conhecido por atuar como regulador de outros genes nos ovários. Parece que a ausência do produto genético correto impede a maturação normal dos oócitos.

“A seguir, pretendemos determinar se existe uma característica específica em mulheres que herdaram duas cópias do defeito genético que possa ajudar a identificá-las durante uma consulta médica. Um teste genético diagnóstico poderia ser uma forma de utilizar nossas descobertas, mas primeiro nós precisamos de mais informações sobre o prognóstico e os tratamentos mais eficazes”, diz Elisabeth Widén, líder do grupo FIMM, que liderou o estudo.

“Mais pesquisas médicas são necessárias para compreender melhor os fatores genéticos associados à infertilidade e para melhor ajudar os casais afetados por ela”.