Novo banco de dados de pacientes sobre doenças genéticas visa prevenir o câncer

Uma nova base de dados de todos os pacientes com síndrome de Lynch visa melhorar o tratamento e a prevenção daqueles com alto risco de cancro.

A síndrome de Lynch afeta cerca de 1 em cada 279 pessoas na Inglaterra, mas apenas 5% das pessoas sabem que têm a doença. A síndrome de Lynch é uma doença genética hereditária que aumenta consideravelmente o risco de cancro – incluindo um risco aumentado de cancro do intestino durante a vida até 80% – e pode fazer com que o cancro ocorra duas décadas antes do que na população em geral.

Anteriormente, a falta de acesso a dados hospitalares e genómicos combinados dificultou a investigação sobre a doença e os seus resultados.

Para resolver isso, o Serviço Nacional de Registro de Doenças (NDRS), as Alianças de Serviços de Medicina Genômica do NHS (GMSAs) e os Serviços Regionais de Genética Clínica do NHS, juntamente com pesquisadores do Instituto de Pesquisa do Câncer, em Londres, criaram o primeiro registro de banco de dados abrangente do Reino Unido para Lynch. pacientes com síndrome.

O Registro Nacional Inglês da Síndrome de Lynch, descrito em um artigo na revista eClínicaMedicinapode ser vinculado ao conjunto de dados de registro nacional de câncer, para que o diagnóstico, o tratamento e os resultados do câncer possam ser combinados com os dados genômicos de pacientes com síndrome de Lynch.

Esta fonte de dados clinicamente rica será estudada – por pesquisadores do Instituto de Pesquisa do Câncer (ICR) e de outros lugares – com o objetivo de encontrar estratégias personalizadas de prevenção e tratamento do câncer que possam melhorar significativamente os resultados para pacientes com síndrome de Lynch.

A base de dados garantirá que todos os pacientes com síndrome de Lynch sejam convocados para exames regulares de câncer de intestino para detectar a doença em estágios iniciais, quando o tratamento tiver mais sucesso. Além disso, os pesquisadores poderão encontrar pacientes elegíveis para ensaios clínicos, agilizando o processo e garantindo que os tratamentos cheguem aos pacientes mais rapidamente.

Ao recolher dados de toda a Inglaterra, a base de dados da síndrome de Lynch identificará diferenças regionais no acesso e na qualidade dos cuidados que os pacientes experimentam, bem como nos seus resultados de saúde.

O banco de dados compreende mais de 9.000 pacientes individuais com síndrome de Lynch e foi projetado para que os médicos possam adicionar facilmente quaisquer pacientes diagnosticados no futuro. Espera-se que isto aumente à medida que o NHS implementa testes de tumor da síndrome de Lynch para todas as pessoas diagnosticadas com cancro do intestino ou do endométrio, com um diagnóstico para a síndrome de Lynch não só ajudando a orientar um tratamento mais personalizado do cancro, mas também permitindo que as suas famílias e parentes recebam testes.

Lucy Loong, pesquisadora clínica em genética translacional do câncer no Instituto de Pesquisa do Câncer, em Londres, disse: “Grandes bancos de dados como este são de imenso valor. Ao centralizar os dados genéticos dos pacientes, juntamente com informações detalhadas sobre o diagnóstico do câncer e tratamentos que esses pacientes receberam, os pesquisadores obterão informações cruciais sobre a síndrome de Lynch. Isso abrirá novas oportunidades para medicina de precisão e prevenção, melhorando, em última análise, a vida dos pacientes que vivem com a doença”.

O banco de dados servirá como modelo para outras condições

A professora Clare Turnbull, professora de genética translacional do câncer no Instituto de Pesquisa do Câncer, em Londres, e consultora em genética clínica do câncer na Royal Marsden NHS Foundation Trust, disse:

“Este é o primeiro registo em qualquer parte do Reino Unido a recolher dados sobre todos os pacientes identificados em todo o país com uma condição genética específica. Estamos confiantes de que isto servirá de modelo para o estabelecimento de registos futuros de outras condições, para as quais já existem evidências. intervenções baseadas em rastreamento para triagem e redução de risco.”

Uma das 9.000 pessoas no Registro Nacional Inglês de Síndrome de Lynch é Cara Hoofe. Cara foi diagnosticada com câncer de intestino em 2016, aos 32 anos. Durante o tratamento, a biópsia do tumor indicou que ela poderia ter síndrome de Lynch. Após um simples exame de sangue, isso foi confirmado e, em 2021, ela foi diagnosticada com câncer de útero.

Cara disse: “Um diagnóstico de Síndrome de Lynch pode ser assustador e envolve muitas decisões emocionais – como a decisão que tomei de fazer uma cirurgia preventiva para remover meus ovários, para reduzir meu risco de contrair câncer novamente. Mas por Para mim, saber que tenho a síndrome de Lynch significa que há uma oportunidade para uma intervenção precoce. Dá-me esperança de que os investigadores utilizem esta base de dados para encontrar tratamentos direcionados e mais eficazes, para que um dia o diagnóstico da Síndrome de Lynch possa não ser tão assustador. “

Steven Hardy, Chefe de Genômica e Doenças Raras do Serviço Nacional de Registro de Doenças, disse: “O Registro Nacional de Lynch é uma conquista fantástica e reflete um enorme esforço colaborativo entre as comunidades de genômica clínica e de câncer. Pela primeira vez, podemos analisar as taxas de diagnóstico e como isso pode variar em todo o país, e garantir que os pacientes de Lynch tenham acesso à vigilância colonoscópica, compartilhando informações com o programa nacional de rastreamento do câncer de intestino do NHS”.

Kevin Monahan, co-líder do Projeto Nacional de Transformação da Síndrome de Lynch, disse: “Um diagnóstico da síndrome de Lynch oferece muitas oportunidades para prevenir cânceres intestinais, ginecológicos e outros. No entanto, temos que saber quem tem a doença para que possamos fornecer-lhes intervenções que salvam vidas, como colonoscopia e cirurgia preventiva. É por isso que o Registro Nacional de Lynch é um grande passo em frente, é uma mudança de jogo para as pessoas com síndrome de Lynch e suas famílias.”