Pesquisadores desenvolvem um teste de câncer hereditário aprimorado

Pesquisadores do BC Cancer Research Institute fizeram um avanço nos testes genéticos que permitem uma previsão mais precisa de quais genes dos pais levaram ao aumento do risco de câncer de um indivíduo. Isso melhora a eficiência das estratégias de teste familiar e pode eliminar a preocupação com pacientes com alto risco de câncer causado por genes herdados de um dos pais.

A abordagem foi liderada por Vahid Akbari e Dr. Steven Jones no Centro de Ciências do Genoma Michael Smith do Canadá (GSC) no BC Cancer, e por Vincent Hanlon e Dr. Peter Lansdorp no Terry Fox Laboratory do BC Cancer Research Institute. O novo teste confirma se um Câncer predispondo variante genética está presente em um paciente e pode determinar se a variante foi herdada da mãe ou do pai – um entendimento que não era possível até agora.

A pesquisa foi publicada hoje na Genômica Celular.

“Ser capaz de atribuir o pai de origem a variantes de câncer nos permite identificar rapidamente outros membros da família que podem estar em risco”, diz o Dr. Kasmintan Schrader, co-diretor médico do Programa Provincial de Câncer Hereditário do BC Cancer, professor assistente de genética médica na University of British Columbia (UBC) e co-autor do estudo. “Permitir que nos concentremos em um lado da família ajudará a salvar vidas, concentrando-nos nos esforços de prevenção. Essa nova abordagem eliminará o fardo psicológico desnecessário de precisar testar os membros da família do outro lado que não correm risco aumentado, reduzirá o necessidade de aconselhamento clínico e concentrar recursos na identificação e apoio aos que realmente correm risco.”

Dr. Steven Jones, co-diretor do Centro de Ciências do Genoma e professor de genética médica na UBC, acrescenta: “A abordagem foi possibilitada por uma nova tecnologia de sequenciamento de leitura longa que pode sequenciar não apenas o DNA, mas também determinar alterações funcionais sutis no DNA .” Ao contrário de outras abordagens de sequenciamento de DNA, esta abordagem usa milhares de poros microscopicamente pequenos para determinar a sequência de DNA à medida que viaja através deles.

“Todos os nossos cromossomos têm marcas que indicam se o cromossomo veio de nossa mãe ou de nosso pai”, diz o Dr. Louis Lefebvre, professor associado de genética médica da UBC e co-autor do artigo. “O desafio é que mais de três bilhões de pares de bases que representam nosso genoma, apenas cerca de 190 pequenas regiões contêm essas marcas parentais.” A tecnologia desenvolvida pelo Dr. Lansdorp forneceu a última peça que faltava, permitindo que essas pequenas regiões fossem ligadas a cromossomos inteiros.

Para certos pacientes, a promessa desse teste pode ser mais profunda. Aqueles portadores de variantes prejudiciais dos genes SDHD ou SDHAF2 correm um risco muito alto de desenvolver certos tipos de câncer ao longo da vida, mas apenas se o gene defeituoso for herdado de seu pai. Se for herdado da mãe, o paciente não tem risco aumentado. Para aqueles em risco, eles enfrentam uma vida inteira de exames e testes regulares para identificar tumores precocemente.

Para alguns indivíduos com a variante, no entanto, membros da família não estão por perto para ajudar a identificar de qual pai a variante foi herdada. Para metade dos cerca de trezentos pacientes no Canadá nesta posição e muitos mais em todo o mundo, este novo teste pode eliminar uma vida inteira de visitas desnecessárias ao hospital e a carga psicológica de aumento risco de câncer.