Grande estudo de genética dos EUA já está ajudando participantes

Mais de 155.000 pessoas que participaram de um grande estudo genético orquestrado pelos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH) já obtiveram algo em troca – resultados de DNA personalizados que informam se eles têm um risco aumentado de certas condições de saúde.

Chamado de “All of Us”, o estudo pretende incluir eventualmente pelo menos 1 milhão de pessoas, em um esforço para acelerar os avanços médicos.

“O conhecimento é poderoso. Ao devolver informações de DNA relacionadas à saúde aos participantes, estamos mudando o paradigma de pesquisa, transformando-o em uma via de mão dupla – alimentando descobertas científicas e pessoais que podem ajudar os indivíduos a navegar por sua própria saúde”, disse Dr. Josh Denny, diretor executivo do Programa de Pesquisa Todos Nós.

“Esse tipo de parceria com nossos participantes é crucial para construir confiança e cumprir o compromisso que assumimos de conduzir pesquisas que possam oferecer insights significativos para todos”, disse Denny em um comunicado à imprensa do NIH.

O programa já fez a diferença.

“Eu meio que estremeço ao pensar no que poderia acontecer se eu não soubesse disso”, disse Rachele Peterson, funcionária do NIH que participou do estudo. Imprensa Associada.

A mulher da Filadélfia foi informada de que ela corria um risco maior de câncer de mama e cancro do ovário porque ela carrega o gene BRCA-2.

Peterson, que recentemente se tornou chefe de gabinete do projeto, disse que o conhecimento “permite que você assuma o controle” e acrescentou que planeja discutir opções com seu médico, como aumentar o rastreamento do câncer de mama ou remover os ovários por precaução.

O projeto também aborda questões de equidade nos cuidados de saúde, com cerca de 80% dos participantes da pesquisa de comunidades que historicamente têm sido sub-representadas na pesquisa médica. Quase 50% são de um grupo racial ou étnico minoritário.

Os participantes inicialmente começaram a receber dados sobre ancestralidade e características em dezembro de 2020. As pessoas podem escolher se desejam receber algum resultado relacionado à saúde. Aqueles que optam por receber um alerta várias semanas depois.

Conselheiros genéticos estão disponíveis para responder perguntas e se reunir com os participantes e seus familiares ou prestador de cuidados de saúde.

O relatório de risco de doença hereditária do programa inclui 59 genes e variantes associados a graves condições saudáveis, incluindo cânceres específicos, doenças cardíacas e doenças do sangue. Cerca de 2% a 3% das pessoas no estudo acabarão recebendo um resultado que mostra uma variante causadora da doença, disseram os pesquisadores.

Aqueles cujos resultados mostram que podem ter um risco aumentado de uma condição de saúde grave receberão um teste clínico de DNA por meio do recurso de aconselhamento genético do programa, que será realizado fora do programa sem nenhum custo.

Os participantes também podem optar por receber um relatório “Medicina e seu DNA”. Isso inclui sete genes que são conhecidos por afetar a forma como o corpo processa certos medicamentos. Os participantes ainda são aconselhados a consultar seu médico antes de fazer qualquer alteração na medicação.

“Nossos participantes se preocupam com sua saúde, assim como com a pesquisa médica. Nós nos esforçamos para compartilhar informações com eles de uma forma responsável, acessível e impactante que honre sua confiança em nós e forneça ferramentas para continuar aprendendo mais sobre sua própria saúde, ” disse Karriem WatsonDiretor de engajamento de todos nós.

“Esse foco intencional nos aproxima um passo do avanço saúde equidade para nossos participantes e pode servir como um catalisador de mudanças para aumentar a representação em pesquisa médica”, disse ele no comunicado do NIH.

“Retornar informações em programas de pesquisa é a escolha ética, mas [it] deve ser feito de forma responsável e equitativa”, Alicia Zhou, diretor científico da Color Health Inc., o recurso de aconselhamento genético para o All of Us Research Program, disse no comunicado. “All of Us está estabelecendo um novo precedente para programas de pesquisa longitudinais.”

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