Mutações genéticas chamadas variantes estruturais ligadas a distúrbios do espectro do autismo
Uma equipe de pesquisa liderada por Michael Garvin do ORNL, à esquerda, e David Kainer descobriram mutações genéticas chamadas variantes estruturais e as ligaram a distúrbios do espectro do autismo, demonstrando uma abordagem que poderia ser usada para desenvolver melhores diagnósticos e terapias medicamentosas. Crédito: Carlos Jones/ORNL, Departamento de Energia dos EUA
Uma equipe de pesquisa liderada pelo Oak Ridge National Laboratory descobriu mutações genéticas subjacentes ao autismo usando uma nova abordagem que pode levar a melhores diagnósticos e terapias medicamentosas.
Seu estudo foi publicado em Genética Humana e Avanços da Genômica.
Os cientistas estimam que 80% do autismo é herdado, mas ainda não identificaram os genes causadores.
“Percebemos o valor da informação hereditária inexplorada da pesquisa de outros”, disse Michael Garvin, do ORNL. Garvin e seus colegas se concentraram nas mutações genômicas chamadas variantes estruturais e estabeleceram uma ligação direta com os traços do autismo.
A chave foi observar que muitos variantes estruturais são excluídos porque geralmente exibem padrões de herança não tradicionais. Ao focar nessas variantes, os cientistas do ORNL encontraram uma mutação no gene ACMSD que está associado a tipos não-verbais de autismo. Eles então usaram inteligência artificial e computação de alto desempenho para encontrar variantes adicionais relacionadas a três subtipos de autismo.
“Nós estabelecemos um fluxo de trabalho para usar esses dados frequentemente ignorados que podem ser aplicados não apenas ao autismo, mas também a outros distúrbios”, disse David Kainer, do ORNL.
David Kainer et al, Variantes estruturais identificadas usando padrões de herança não mendelianos avançam na compreensão mecanicista do transtorno do espectro autista, Genética Humana e Avanços da Genômica (2022). DOI: 10.1016/j.xhgg.2022.100150
Fornecido pelo Laboratório Nacional de Oak Ridge
Citação: Mutações genéticas chamadas variantes estruturais ligadas a distúrbios do espectro do autismo (2022, 21 de novembro) recuperadas em 21 de novembro de 2022 em https://medicalxpress.com/news/2022-11-genetic-mutations-variants-linked-autism.html
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