Estudo demonstra que histórico familiar não é suficiente para avaliar risco de doença hereditária

Crédito: O Jornal Americano de Genética Humana (2022). DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.10.009

Um novo estudo da Universidade de Helsinque demonstra o valor agregado da informação genética na medição do risco de doenças hereditárias, juntamente com a avaliação amplamente utilizada do histórico familiar.

Os médicos usam amplamente a história familiar para avaliar o risco de um indivíduo desenvolver doenças comunscomo doença cardíaca coronária, diabetes e câncer. Nos últimos anos, escores de risco poligênicos baseados em testes de DNA em todo o genoma foram desenvolvidos para medir a suscetibilidade genética. Os escores de risco poligênico medem de forma abrangente os fatores de risco genéticos do próprio indivíduo.

Um estudo realizado por pesquisadores da Universidade de Helsinque agora comparou essas duas medidas para mais de vinte doenças comuns. O estudo analisou doenças como doença cardiovascularcânceres comuns e distúrbios músculo-esqueléticos. Os resultados mostram que tanto o histórico familiar quanto a medição do escore de risco poligênico fornecem informações complementares para avaliação da suscetibilidade a doenças hereditárias.

“Os médicos perguntaram o que a avaliação de risco poligênico acrescenta à questão aparentemente simples sobre o histórico familiar. Nossos novos resultados mostram que as duas medidas se complementam. Além disso, combiná-las fornece as informações mais precisas para avaliação do risco de doenças hereditárias”, diz o primeira autora, Nina Mars, do Instituto de Medicina Molecular Finlândia (FIMM) da Universidade de Helsinque.

O estudo é baseado em dados do projeto de pesquisa FinnGen, com mais de 300.000 participantes do biobanco finlandês.

Os dados mostraram que o risco de doença era particularmente alto se o indivíduo tivesse membros da família afetados e um risco poligênico acima da média.

Os resultados também revelam que um risco poligênico abaixo da média compensou o efeito de aumento de risco da história familiar. Isso significa que o risco de indivíduos com baixo escore de risco poligênico não foi elevado, mesmo que tivessem histórico familiar da doença. Os resultados foram semelhantes entre as doenças.

A informação genética é mais personalizada do que a história familiar

Embora o risco poligênico descreva a própria suscetibilidade genética de um indivíduo com mais precisão do que o histórico familiar, ele não substitui o histórico familiar. De acordo com a equipe de pesquisa, existem várias razões para isso.

“A história familiar pode, por exemplo, fornecer informações sobre fatores não genéticos compartilhados pela família, como estilo de vida. embora cada irmão tenha herdado uma combinação única de fatores genéticos de ambos os pais biológicos. A avaliação de risco poligênico mede esse conjunto único de fatores de risco genéticos”, diz Nina Mars.

Medidas de risco poligênico atualmente não são amplamente utilizadas em atendimento clínico avaliar risco de doença.

“Nossos resultados complementam estudos anteriores que demonstraram o valor agregado da avaliação de risco poligênico às ferramentas existentes de previsão de risco clínico. Além disso, as informações de risco poligênico podem ser avaliadas simultaneamente para um grande número de doenças, mesmo para doenças em que história de família é difícil de pesquisar. E quem entre nós conhece ou se lembra de todas as doenças de nossos parentes?” diz o professor Samuli Ripatti, da Universidade de Helsinque, que liderou o estudo.