Variantes genéticas podem aumentar simultaneamente o IMC e diminuir o risco de colesterol

Indivíduos com um perfil genético que os coloca em risco de obesidade podem não estar necessariamente em risco de ter colesterol alto, descobriram os pesquisadores da UTHealth Houston.

O estudo, publicado em Medicina do Genomadescobriram que alguns genes podem resultar em uma relação inversa entre o índice de massa corporal (IMC) e os lipídios. Os lipídios são os diferentes tipos de gordura encontrados no sangue que afetam a saúde de uma pessoa. Alguns perfis lipídicos podem aumentar o risco de ataque cardíaco e acidente vascular cerebral.

“Pessoas que têm obesidade tendem a ter um risco muito maior de ter condições cardiometabólicas, incluindo colesterol alto, pressão alta ou diabetes. Mas nem sempre é esse o caso”, disse a investigadora principal Kari North, Ph.D., diretora do Border Health Research Center e professora da Escola de Saúde Pública UTHealth Houston.

A doença cardiometabólica refere-se a um grupo de problemas de saúde, como doenças cardíacas e diabetes, que são frequentemente influenciados por fatores como o excesso de gordura corporal.

Embora os genes que influenciam a obesidade geralmente influenciem o risco de colesterol alto de uma pessoa da mesma maneira, às vezes os pacientes obesos não apresentam colesterol alto. Por outro lado, alguém com um IMC saudável, ou inferior a 25, pode não ter necessariamente um perfil lipídico saudável.

Ao estudar os perfis genéticos do UK Biobank, um estudo prospectivo em grande escala com mais de 500.000 pessoas que vivem no Reino Unido, os investigadores conseguiram identificar regiões genómicas que poderiam contribuir para esse fenómeno.

“A maioria das variantes actua da forma que esperamos, aumentando tanto a massa corporal como o colesterol, mas existem alguns subconjuntos que não funcionam dessa forma. Estas excepções são muito interessantes e precisamos de as compreender melhor”, disse North.

North acrescentou que a pesquisa é especialmente importante na era da medicina de precisão, onde os médicos pretendem determinar com mais precisão o risco de certas doenças de um paciente, analisando sua pontuação de risco poligênico. As pontuações de risco poligênico são calculadas comparando o perfil genético de uma pessoa com os efeitos conhecidos de variantes genéticas em uma característica.

“Os modelos de pontuação de risco poligênico assumem que as variantes que estamos resumindo têm efeito em apenas uma característica”, disse North. “Mas a biologia é complicada e esses genes podem ter uma cascata de efeitos entre as características. Às vezes, os efeitos podem ser contra-intuitivos.”

A pesquisa mostra que pessoas com IMC inferior a 25, por exemplo, ainda devem ser monitoradas para outros fatores de risco de doenças cardiometabólicas. Este trabalho também destaca os pontos fortes e as capacidades da equipe científica, um foco central do novo Centro de Pesquisa em Saúde Fronteiriça da Escola de Saúde Pública.

“Descobrir o impacto das variantes genéticas nas doenças crónicas requer não apenas amostras enormes, mas também os esforços de muitos investigadores centrados na mesma questão de investigação. Temos a sorte de trabalhar com numerosos colaboradores brilhantes e dedicados para melhorar a saúde de todos”, disse a co-autora Kristin Young, Ph.D., professora associada de epidemiologia na Escola de Saúde Pública.