Um novo exame de sangue pode realmente detectar EM/SFC? Um especialista revela novas pesquisas

Cientistas do Reino Unido afirmam ter desenvolvido um exame de sangue que pode diagnosticar encefalomielite miálgica/síndrome da fadiga crônica (EM/SFC) com 96% de precisão – o primeiro desse tipo.

Para muitos que vivem com esta condição debilitante, esta será uma notícia emocionante.

Apesar de afetar milhões de pessoas em todo o mundo, esta condição permanece pouco compreendida. É caracterizada por fadiga implacável que não melhora com o repouso e mal-estar pós-esforço – um agravamento dos sintomas mesmo após pequenas atividades físicas ou mentais.

No entanto, sem nenhum teste confiável, muitas pessoas esperam anos por um diagnóstico. Isso geralmente depende de os sintomas atenderem a certos critérios clínicos. Mas os critérios diagnósticos podem ser controversos, pois variam em todo o mundo e muitos estão desatualizados.

Um exame de sangue preciso pode ser uma virada de jogo para o diagnóstico.

Então, quão entusiasmados devemos ficar? Aqui está o que sabemos.

Como funciona o diagnóstico sem teste

Atualmente, você só pode receber um diagnóstico se sentir fadiga incapacitante – um dos principais sintomas de acordo com a maioria dos critérios clínicos – por pelo menos seis meses, acompanhada de mal-estar pós-esforço.

Mas as pessoas com a doença muitas vezes apresentam uma ampla gama de outros sintomas, incluindo dores de cabeça, dores musculares ou articulares, distúrbios do sono, tonturas, coração acelerado e problemas de memória, pensamento e tomada de decisões.

Assim, os médicos também devem descartar outras condições com sintomas sobrepostos.

Isso significa que o diagnóstico depende muito do conhecimento dos médicos sobre EM/SFC e de sua disposição em ouvir o complexo histórico de sintomas do paciente. Este processo pode levar anos – e o atraso no diagnóstico tem consequências reais.

As evidências sugerem que a intervenção precoce é fundamental para a recuperação. O repouso durante os estágios iniciais da doença provavelmente resulta em melhores resultados a longo prazo, como foi sugerido para a doença clinicamente semelhante COVID longa.

Um estudo mostrou que um diagnóstico tardio de EM/SFC estava associado a resultados piores, o que significa que a recuperação era menos provável e a probabilidade de desenvolver sintomas mais graves aumentava.

Sem um diagnóstico definitivo, os pacientes enfrentam regularmente a descrença sobre a sua doença e têm acesso limitado à informação, aos serviços de saúde e aos benefícios médicos.

Atrasos frequentes no diagnóstico podem contribuir para a baixa taxa de recuperação da doença, estimada em apenas 1–10%.

O que o novo estudo analisou

Para desenvolver um teste diagnóstico, o novo estudo identificou biomarcadores que podem ser específicos para pessoas com esta condição.

Neste caso, os biomarcadores estão relacionados com a epigenética – alterações na estrutura dos cromossomas de uma pessoa, influenciando quais genes podem ser ativados ou desativados.

Essas mudanças ocorrem devido a influências ambientais, como estresse, infecção e exercício. Assim, quando alguém desenvolve EM/SFC, a doença pode alterar a estrutura dos seus cromossomas – mas até agora, os investigadores não tinham identificado como seria isso.

Os pesquisadores examinaram amostras de sangue de pessoas que sabiam ter EM/SFC e identificaram cerca de 200 desses biomarcadores. Essas alterações formaram uma “assinatura” biológica distinta que não estava presente no sangue dos participantes saudáveis ​​do grupo de comparação.

Essa assinatura foi muito precisa na identificação correta de quais amostras eram de pessoas com a doença e quais eram do grupo de comparação.

Segundo os pesquisadores, a sensibilidade do teste foi de 92% – essa é a probabilidade de um resultado positivo aparecer quando alguém tem a doença. Tinha especificidade de 98%, ou seja, a probabilidade de descartar casos negativos.

Isso combinado com uma precisão diagnóstica geral de 96%.

Então, isso é um avanço?

Esta pesquisa é promissora, mas ainda é muito cedo. Foi um estudo de prova de conceito, ou seja, uma pesquisa em pequena escala para testar inicialmente se uma ideia poderia funcionar.

Neste caso, os investigadores exploraram a ideia de que alterações estruturais nos cromossomas poderiam ser utilizadas como biomarcadores de EM/SFC. Seus resultados sugerem que sim.

No entanto, houve várias limitações. O estudo envolveu um número relativamente pequeno de pessoas: 47 participantes com EM/SFC grave e 61 no grupo “controle” saudável.

O grupo ME/CFS tinha mais mulheres e os seus participantes foram tão gravemente afetados que ficaram presos em casa. Portanto, eles provavelmente tinham níveis de atividade mais baixos do que o grupo de controle.

Sabemos que o sexo e os níveis de atividade de uma pessoa podem influenciar estas alterações cromossómicas, pelo que isto pode ter afetado os resultados.

Para desenvolver um teste diagnóstico que possa ser amplamente utilizado, ainda restam vários passos cruciais.

É preciso determinar até que ponto o sexo e os níveis de exercício de uma pessoa influenciam esses biomarcadores. Os biomarcadores também terão de ser validados em grupos maiores e mais diversos, que incluem pessoas com sintomas menos graves e mais graves do que neste estudo e pessoas de diferentes origens.

Para confirmar se estes biomarcadores são realmente específicos para EM/SFC, eles precisam ser comparados com outras condições que compartilham sintomas semelhantes, como esclerose múltipla e fibromialgia.

Finalmente, também é importante que um teste, se for desenvolvido, seja barato e acessível.

A EM/SFC continua a ser uma doença gravemente subdiagnosticada e a falta de um teste fiável continua a atrasar o tratamento e a piorar os resultados. Identificar biomarcadores, como este estudo pretende fazer, é um primeiro passo promissor.

Este artigo foi republicado de The Conversation sob uma licença Creative Commons. Leia o artigo original.