O experimento explora a contribuição de fatores neurais, epigenéticos e comportamentais para o transtorno do espectro do autismo

O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é um distúrbio neurodesenvolvimento que é estimado em aproximadamente 1 em 127 pessoas em todo o mundo. É caracterizada por padrões atípicos no desenvolvimento do cérebro, que se manifestam nas diferenças de comunicação, interações sociais, comportamento e respostas à informação sensorial.

Estudos neurocientíficos e genéticos anteriores sugerem que vários fatores contribuem para o desenvolvimento de TEA. Isso pode incluir fatores genéticos, alterações químicas que influenciam as expressões dos genes (ou seja, fatores epigenéticos), diferenças na estrutura de regiões cerebrais específicas ou circuitos neurais e fatores ambientais, como eventos ou infecções no início da vida ou respostas imunes durante a gravidez.

Pesquisadores do Instituto de Pesquisa Cerebral da Coréia e da Universidade de Fukui no Japão realizaram recentemente um estudo que visa explorar ainda mais essas diferentes dimensões do TEA, concentrando -se na estrutura cerebral, na comunicação entre regiões cerebrais, mudanças epigenéticas e padrões comportamentais. Suas descobertas, publicadas em Psiquiatria translacional.

“ASD, um distúrbio com etiologia heterogênea, é caracterizada por respostas comportamentais anormais a entradas sensoriais”, escreveu Yongjeon Cheong, Jihyun Bae e seus colegas escreveram em seu artigo. “No entanto, ainda há uma compreensão limitada de como fatores cerebrais e epigenéticos, juntamente com a anormalidade comportamental, contribuem para o TEA”.

Para explorar ainda mais o papel das diferenças cerebrais, fatores epigenéticos e tendências comportamentais no TEA, Cheong, Bae e seus colegas realizaram um experimento envolvendo 34 pessoas diagnosticadas com o distúrbio e 72 pessoas que não estavam. Os participantes do estudo foram solicitados a concluir um questionário bem conhecido, projetado para avaliar como as pessoas respondem a experiências sensoriais, conhecidas como perfil sensorial adolescente-adulto.

“Depois de concluir o perfil sensorial adolescente-adulto, um questionário de autorrelato, 34 indivíduos com TEA e 72 controles foram submetidos a varreduras de neuroimagem para medir as características estruturais do cérebro (volume cortical e subcortical) e funcionais (talamo-cortical-estado funcional do estado de repouso)”, escreveram os pesquisadores. “Para medidas epigenéticas, calculamos os valores de metilação do DNA dos genes do receptor de ocitocina e do receptor de vasopressina (AVPR) da saliva dos participantes”.

Além de pedir aos participantes que concluam o questionário de perfil sensorial adolescente-adulto, os pesquisadores usaram técnicas de imagem cerebral para medir o volume de diferentes regiões em seus cérebros e mapear as conexões entre essas regiões em repouso (ou seja, sua conectividade funcional). Eles também coletaram amostras de saliva, que analisaram para detectar modificações epigenéticas (ou seja, mudanças químicas que influenciam a expressão dos genes).

Cheong, Bae e seus colegas analisaram todos os dados coletados usando um modelo de aprendizado de máquina, para mapear a contribuição de fatores relacionados ao cérebro, epigenéticos e comportamentais para o distúrbio. Notavelmente, eles descobriram que um modelo que integra todos esses fatores era melhor na previsão do diagnóstico de TEA do que os modelos focados nas dimensões individuais.

“Quando o comportamento relacionado ao sensorial era a linha de base padrão, um algoritmo de aprendizado de máquina demonstrou que o modelo epigenético de neuroimagem superava o modelo de neuroimagem ou o modelo epigenético”, escreveu os autores.

“A hiperconectividade talamo-cortical e a modificação epigenética AVPR 1A foram consideradas fatores contribuintes significativos nesses modelos. Ao integrar a neuroimagem e os biomarcadores epigenéticos com comportamentos, um diagnóstico mais preciso do TEA pode ser alcançado”.

O trabalho recente de Cheong Bae e seus colegas poderá em breve abrir novas possibilidades para o desenvolvimento de ferramentas multidimensionais baseadas em aprendizado de máquina, projetadas para ajudar os profissionais de saúde no diagnóstico de TEA. No futuro, outros grupos de pesquisa podem se basear nesse estudo para investigar as interações entre os vários fatores que contribuem para o TEA ou para criar novas estratégias de diagnóstico baseadas em biomarcadores.

© 2025 Science X Network