Novo tipo de diabetes descoberto em bebês

Tecnologias avançadas de sequenciação de ADN e um novo modelo de investigação em células estaminais permitiram a uma equipa internacional descobrir um novo tipo de diabetes em bebés.

A Faculdade de Medicina da Universidade de Exeter trabalhou com a Université Libre de Bruxelles (ULB) na Bélgica e outros parceiros para estabelecer que as mutações no gene TMEM167A são responsáveis ​​por uma forma rara de diabetes neonatal.

Alguns bebês desenvolvem diabetes antes dos seis meses de idade. Em mais de 85% dos casos, isso se deve a uma mutação genética no DNA. Uma pesquisa liderada pela Universidade de Exeter descobriu que em seis crianças com distúrbios neurológicos adicionais, como epilepsia e microcefalia, foram identificadas alterações em um único gene: TMEM167A.

Para entender seu papel, a equipe da pesquisadora da ULB, Professora Miriam Cnop, usou células-tronco diferenciadas em células beta pancreáticas e técnicas de edição de genes (CRISPR). Eles descobriram que quando o gene TMEM167A é alterado, as células produtoras de insulina não conseguem mais cumprir sua função. Eles então ativam mecanismos de estresse que levam à sua morte.

Elisa de Franco, da Universidade de Exeter, disse: “Encontrar as alterações no DNA que causam diabetes em bebês nos dá uma maneira única de encontrar os genes que desempenham papéis importantes na produção e secreção de insulina. Neste estudo colaborativo, a descoberta de alterações específicas no DNA que causam esse tipo raro de diabetes em 6 crianças, nos levou a esclarecer a função de um gene pouco conhecido, TMEM167A, mostrando como ele desempenha um papel fundamental na secreção de insulina.”

O professor Cnop disse: “A capacidade de gerar células produtoras de insulina a partir de células-tronco nos permitiu estudar o que é disfuncional nas células beta de pacientes com formas raras, bem como em outros tipos de diabetes. Este é um modelo extraordinário para estudar mecanismos de doenças e testar tratamentos”.

Esta descoberta mostra que o gene TMEM167A é essencial para o bom funcionamento das células beta produtoras de insulina, mas também para os neurônios, embora pareça dispensável para outros tipos de células. Estes resultados contribuem para uma melhor compreensão dos passos cruciais envolvidos na produção de insulina e podem lançar luz sobre a investigação de outras formas de diabetes, uma doença que afecta hoje quase 589 milhões de pessoas em todo o mundo.

As descobertas são publicadas no Jornal de investigação clínica.