Novo recorde mundial estabelecido para o sequenciamento completo do genoma humano mais rápido

O Hospital Infantil de Boston, juntamente com o Broad Clinical Labs e a Roche Sequencing Solutions, demonstraram que o sequenciamento e a interpretação genômica rápida são possíveis em questão de horas. Este marco não só estabelece um recorde mundial do Guinness para o sequenciamento completo do genoma humano mais rápido até o momento, mas representa um desenvolvimento clínico significativo que aceleraria tratamentos mais precisos para bebês gravemente doentes na UTIN.

Os dados do piloto da equipe são publicados no Jornal de Medicina da Nova Inglaterra.

As atuais opções de sequenciamento genômico rápido clinicamente disponíveis levam, na melhor das hipóteses, dias (desde o recebimento da amostra até o relatório), mas muitas decisões de cuidados intensivos na UTIN precisam ocorrer em questão de horas. Embora tenha havido demonstrações anteriores de sequenciamento do genoma em poucas horas, nenhuma até agora foi escalonável ou viável para uso rotineiro.

“Nosso piloto simula um fluxo de trabalho por meio do qual poderíamos enviar uma amostra de sequenciamento do genoma de um bebê pela manhã e receber o diagnóstico/relatório na mesma tarde”, disse Monica Wojcik, médica, MPH, médica assistente das divisões de medicina neonatal e genética e genômica do Boston Children’s e primeira autora do estudo.

“Isso seria realmente uma mudança no diagnóstico de doenças raras para nossas famílias, que atualmente aguardam uma semana – na melhor das hipóteses – pelo diagnóstico de seus bebês gravemente doentes.”

A equipe do Broad Clinical Labs usou o protótipo de sequenciamento por expansão (SBX) da Roche Sequencing Solutions para sequenciar e analisar 15 amostras humanas, incluindo cinco casos históricos do Boston Children’s Manton Center (onde o Dr. Wojcik é o Diretor Médico) e sete da UTIN Infantil de Boston.

Eles alcançaram uma velocidade notável no processamento das amostras, sendo que o mais rápido levou menos de quatro horas para obter dados sobre as variantes genéticas do DNA extraído.

“Na UTIN, algumas horas podem significar a diferença entre procedimentos desnecessários e tratamentos direcionados que salvam vidas”, continuou Wojcik.

“Os resultados deste estudo aproximam os geneticistas e os médicos da integração do sequenciamento do genoma no local de atendimento ao padrão de atendimento em ambientes de cuidados intensivos”.