Novo método traz gráficos de crescimento para crianças com doenças genéticas raras

Gráficos de crescimento para crianças com doenças genéticas raras – que fornecem aos profissionais de saúde e às famílias orientações mais claras sobre o desenvolvimento de uma criança – foram criados por uma equipa internacional, liderada pela Universidade de Bristol. Seu estudo está publicado no Jornal Europeu de Genética Humana.

O novo método, denominado LMSz, baseia-se em gráficos padrão de crescimento populacional, mas adapta-os para grupos muito pequenos de crianças com condições genéticas raras.

Os gráficos de crescimento – as linhas familiares no gráfico de altura e peso de uma criança – são uma parte importante do atendimento pediátrico diário. Eles ajudam os profissionais de saúde a verificar se uma criança está crescendo conforme o esperado e a detectar precocemente problemas de saúde.

No Reino Unido, o Registro Pessoal de Saúde Infantil (PCHR) de uma criança – comumente conhecido como “livro vermelho” – é um registro vital de saúde e desenvolvimento fornecido aos pais no nascimento para acompanhar o crescimento, as vacinações e os principais marcos do desenvolvimento da criança. É usado tanto pelos pais quanto pelos profissionais de saúde para registrar informações de saúde e garantir que a criança receba exames, exames e imunizações em tempo hábil.

Mas para crianças com doenças genéticas raras, os gráficos de crescimento padrão muitas vezes não contam toda a história. Estas crianças podem crescer muito mais lenta ou rapidamente do que outras crianças, deixando os pais e os profissionais de saúde sem saber se o crescimento da criança é típico da sua condição. Até agora, não havia dados suficientes para criar gráficos de crescimento precisos e específicos para cada condição.

Uma equipa internacional de investigadores resolveu este problema com um novo método que pode criar gráficos de crescimento fiáveis ​​mesmo quando apenas um pequeno número de casos está disponível.

O estudo utilizou dados de quase 600 crianças em todo o mundo para fazer gráficos de crescimento para seis doenças genéticas raras: ANKRD11, ARID1B, ASXL3, DDX3X, KMT2A e SATB2.

Karen Low, pesquisadora clínica do NIHR na Bristol Medical School: Population Health Sciences (PHS), que liderou a pesquisa, disse: “Os pais de crianças com condições genéticas raras muitas vezes ficam ansiosos quando o crescimento de seus filhos parece muito diferente do de outras crianças.

“Nossos gráficos de crescimento ajudam a mostrar o que é típico para aquela condição específica, o que pode fornecer garantias ou destacar em quais crianças é necessária uma intervenção médica que apoie melhores cuidados médicos”.

Os novos gráficos de crescimento mostram como os padrões de crescimento variam entre diferentes condições. Por exemplo, algumas crianças tendem a ser muito mais pequenas do que a média, enquanto outras podem ganhar peso mais rapidamente ao longo do tempo. Esta informação pode ajudar os profissionais de saúde a tomar decisões mais informadas e dar às famílias uma imagem mais clara do que esperar à medida que o seu filho cresce.

O método da equipe foi desenvolvido com DECIPHER e agora está sendo integrado ao DECIPHER, uma plataforma online amplamente utilizada para a compreensão da variação genética hospedada no Instituto Europeu de Bioinformática do EMBL (EMBL-EBI). Isto significa que gráficos de crescimento poderão em breve estar disponíveis para milhares de doenças raras, ajudando profissionais de saúde e famílias em todo o mundo.

Com base no artigo pré-impresso do estudo, o novo método já está a ser utilizado por dois outros grupos de investigação para outras doenças raras.

Dr. Low acrescentou: “Esperamos que nosso novo método signifique que os gráficos de condições específicas se tornem uma parte padrão do cuidado para crianças com doenças genéticas raras.

“Nosso estudo visa fornecer aos profissionais de saúde e às famílias as ferramentas necessárias para compreender e apoiar a jornada única de crescimento de uma criança. Cada criança merece cuidados baseados nas melhores informações possíveis.”