Nova pesquisa revela ligação genética com o câncer ósseo pediátrico mais comum

Pesquisadores da Cleveland Clinic Children’s ajudaram a identificar um gene até então desconhecido que aumenta o risco de desenvolver osteossarcoma, o tipo mais comum de tumor ósseo maligno em crianças e adultos jovens.

Em trabalho publicado no Revista de Oncologia Clínicaos investigadores analisaram informações genéticas de quase 6.000 crianças com cancro e compararam-nas com mais de 14.000 adultos sem cancro. Utilizando bases de dados e ferramentas de previsão, os autores do estudo concentraram-se em 189 genes que participam em diversas vias de reparação do ADN.

Os resultados mostraram que algumas crianças com cancro herdaram alterações em certos genes de reparação do ADN que podem aumentar o risco de desenvolver cancros específicos. Um gene em particular, SMARCAL1, foi sinalizado como um factor de risco significativo para o osteossarcoma. Aproximadamente 2,6% das crianças com osteossarcoma são portadoras destas mutações hereditárias no SMARCAL1, que podem enfraquecer a reparação do ADN e promover o crescimento do tumor.

“Essas descobertas não apenas aprofundam nossa compreensão biológica do osteossarcoma, mas também permitem a detecção precoce e o potencial para o desenvolvimento de tratamentos direcionados para esse câncer raro, mas agressivo”, disse o autor sênior do estudo, Richa Sharma, MD, hematologista pediátrico e oncologista da Cleveland Clinic Children’s. “Com pouco progresso no tratamento do osteossarcoma nos últimos 40 anos, esta descoberta poderá abrir caminho para avanços significativos no tratamento de pacientes com esta condição”.

O osteossarcoma é o tipo mais comum de câncer ósseo e geralmente se desenvolve nos braços ou nas pernas. Os sintomas podem incluir dor óssea, caroço ou inchaço e osso que quebra facilmente. Os especialistas estimam que menos de 1.000 pessoas nos EUA desenvolvem osteossarcoma a cada ano. Cerca de 7 em cada 10 pessoas sobrevivem se a doença não se espalhar para outras partes do corpo, mas apenas 2 em cada 10 crianças sobrevivem se a doença se espalhar para fora do local ósseo original.

O estudo foi realizado em colaboração com pesquisadores do St. Jude’s Children’s Research Hospital, da Mayo Clinic e do Kitz Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg, na Alemanha.