Estudo de imagem mostra como o cérebro se desvia em distúrbios infantis raros

Pesquisadores do Centro de Neurologia Molecular VIB-UAntuérpia visualizaram como o desenvolvimento da rede cerebral é alterado em um modelo de encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento relacionada ao KCNQ2, um distúrbio cerebral raro na infância. Usando técnicas de imagem longitudinal, a equipe observou diferenças na forma como as regiões do cérebro se comunicam e se conectam, muito antes do aparecimento dos sintomas comportamentais.

A encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento relacionada ao KCNQ2 (KCNQ2-DEE) é um distúrbio neurológico raro, mas grave, que afeta recém-nascidos. As crianças com esta condição normalmente desenvolvem convulsões alguns dias após o nascimento e continuam a enfrentar dificuldades de aprendizagem e movimento. A doença é causada por mutações em um gene do canal de potássio que perturba a atividade cerebral normal.

Para investigar como esse distúrbio afeta o desenvolvimento do cérebro, a equipe da professora Sarah Weckhuysen visualizou a função e a estrutura do cérebro durante o crescimento inicial em camundongos portadores do mesmo defeito genético. O estudo está publicado na revista eBioMedicina.

Funcional, não estrutural

Usando imagens de ressonância magnética e PET, os pesquisadores descobriram que as mudanças não eram estruturais, mas funcionais, afetando a forma como as regiões do cérebro interagem, e não a forma como o cérebro é fisicamente construído.

Este padrão de desenvolvimento reflete o que os investigadores observam noutros distúrbios do neurodesenvolvimento, como o autismo e a esquizofrenia, sugerindo que perturbações na função dos canais iónicos, como visto no KCNQ2, podem ter efeitos mais amplos sobre a forma como os circuitos cerebrais amadurecem.

É importante ressaltar que essas interrupções na rede apareceram bem antes de quaisquer sintomas comportamentais. Isso indica que as mutações no KCNQ2 não apenas desencadeiam convulsões, mas também interferem no desenvolvimento da fiação cerebral.

Intervenção precoce

“Ao visualizar como o cérebro se desenvolve, temos agora uma visão mais clara de como esta doença se desenvolve”, diz a Prof. Sarah Weckhuysen, neurologista e investigadora principal do VIB e da Universidade de Antuérpia. “Isso poderia nos ajudar a determinar quando e onde os tratamentos precoces podem ser mais eficazes”.

Weckhuysen e sua equipe investigam os mecanismos biológicos das encefalopatias relacionadas ao KCNQ2 há vários anos. Em trabalhos anteriores, o laboratório Weckhuysen identificou um composto antipsicótico conhecido como um potencial modulador dos mesmos canais de potássio envolvidos neste distúrbio.

Weckhuysen diz: “Compreender quando e como essas perturbações começam é crucial para o desenvolvimento de intervenções precoces que vão além do controle das crises”.