Estão aumentar os diagnósticos tardios da “Doença dos Pezinhos” em Portugal

Portugal tem a maior prevalência do mundo

O estudo aponta ainda que Portugal apresenta a maior prevalência da paramiloidose no mundo, com cerca de dois mil portadores da mutação genética responsável pela doença – ainda que cerca de 35% ainda não tenham manifestações da doença.

O distrito do Porto concentra um quarto de todos os casos, cerca de 600 pessoas que são acompanhadas no Centro de Referência da região. Mas este estudo mostra que a distribuição geográfica está a mudar: “a zona de Póvoa de Varzim e, Vila do Conde, são os locais mais comumente associados à doença. Mas com este estudo verificamos que há uma distribuição mais heterogénea com doentes um bocadinho por todo o país, pessoas que residem na Madeira, nos Açores, no Algarve, Covilhã, Serra da Estrela, Figueira da Foz.

Uma mudança que vai obrigar os médicos de família a estarem atentos à manifestação dos sintomas, que habitualmente começam pelo perda de sensibilidade nos pés, mas que depois afeta o sistema nervoso e órgãos como o coração, rins e o trato gastrointestinal porque – sublinha Diogo Pereira – “os doentes respondem tão mais e melhor consoante o nível de doença esteja mais leve, digamos assim. Porque a medicação disponível evita a progressão da doença.

De acordo com este estudo cerca de metade dos doentes condicionaram a decisão de ter filhos por causa desta doença. Se um dos progenitores tiver a mutação do gene há 50% de probabilidade de a transmitir ao filho. Daí a importância da avaliação do risco familiar para proteger as gerações futuras.

“Felizmente – diz o médico – o Serviço Nacional de Saúde tem armas para combater isso, com recurso a procriação medicamente assistida para que se possa selecionar embriões sem a mutação genética, eliminando assim o risco de transmissão aos filhos”.