Até 5% dos americanos carregam mutações genéticas associadas ao risco de câncer

Uma nova pesquisa da Cleveland Clinic revela que até 5% dos americanos – aproximadamente 17 milhões de pessoas – carregam mutações genéticas ou “variantes” ligadas ao aumento da suscetibilidade ao câncer, independentemente de fatores de risco como histórico pessoal ou familiar de câncer.

Publicado em JAMAo estudo sugere que estas mutações podem ser mais comuns do que se pensava anteriormente e destaca o potencial de um rastreio genético alargado para identificar mais indivíduos em risco e melhorar a detecção precoce.

A equipe de pesquisa, liderada por Joshua Arbesman, MD, e Ying Ni, Ph.D., analisou registros de saúde e dados de sequenciamento genético de mais de 400.000 participantes do Programa de Pesquisa Todos Nós do Instituto Nacional de Saúde, o maior e mais abrangente banco de dados genético e de cuidados de saúde do país.

“Os testes genéticos têm sido tradicionalmente reservados para indivíduos com fortes históricos familiares ou outros indicadores de alto risco”, disse o Dr. Arbesman, dermatologista e pesquisador.

“Nossas descobertas mostram que muitas pessoas com variantes patogênicas não atendem a esses critérios, sugerindo que podemos estar perdendo oportunidades de detecção e prevenção precoces. Esta pesquisa também destaca a importância de exames regulares de câncer para todos os americanos – não apenas para aqueles com histórico familiar ou outros fatores de risco”.

A equipe concentrou-se em mais de 70 genes comuns relacionados ao câncer e identificou mais de 3.400 mutações únicas. Isso se baseia em pesquisas anteriores dos Drs. Arbesman e Ni, que revelaram que a predisposição genética ao melanoma era 7,5 vezes maior do que as diretrizes nacionais estimadas, ressaltando que o risco genético pode ser sub-reconhecido em ambientes clínicos de rotina.

À medida que os testes genéticos se tornam mais acessíveis, os Drs. Arbesman e Ni dizem esperar que as suas descobertas apoiem uma adopção mais ampla de testes e rastreios de rotina do cancro, como a mamografia e a colonoscopia.

“Conhecer a prevalência de variantes genéticas na população em geral nos dará uma imagem mais clara, sem quaisquer pré-suposições baseadas no estilo de vida ou na história familiar”, disse o Dr. Ni.

Arbesman acrescentou que “a detecção precoce continua sendo a melhor defesa contra o câncer. Nossas descobertas mostram quão difundidas são as variantes de risco de câncer, ressaltando a importância dos exames regulares. A longo prazo, esperamos construir uma lista verdadeiramente abrangente de genes que orientam o rastreamento e a prevenção do câncer, para que possamos encontrar pessoas que se beneficiariam de cuidados proativos”.