A triagem genômica neonatal pode permitir mais diagnósticos que salvam vidas

Acrescentar a sequenciação genómica ao rastreio sanguíneo dos recém-nascidos detectaria centenas de doenças adicionais na infância, proporcionando diagnóstico e tratamento muito mais precoces, de acordo com um novo estudo. O genoma de um bebé, que permanece com ele durante toda a vida, também pode ser reexaminado se surgir um problema de saúde durante a sua vida.

O estudo, liderado pelo Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) e Victorian Clinical Genetics Services (VCGS), descobriu que o rastreio genómico, um teste que revela toda a composição genética de uma pessoa, poderia facilmente ser incluído como parte do teste do pezinho do recém-nascido e fornecer resultados para centenas de condições tratáveis ​​no prazo de 14 dias. O teste do pezinho, oferecido a todos os bebês australianos alguns dias após o nascimento, abrange 32 condições.

Resultados do estudo BabyScreen+, publicado em Medicina da Naturezamostraram que o teste genômico era aceitável para os pais e viável usando a mesma amostra coletada para o teste do pezinho.

O estudo examinou 1.000 recém-nascidos em Victoria para detectar alterações em 605 genes associados a condições graves, tratáveis ​​e de início precoce, usando sequenciamento do genoma. A pesquisa foi conduzida separadamente do programa de exames de sangue neonatal, com os participantes do estudo precisando fornecer consentimento adicional para que seus recém-nascidos fossem submetidos a testes genômicos.

Descobriu-se que 16 bebês tinham maior probabilidade de ter uma doença genética. Destes, apenas um foi detectado pela triagem neonatal padrão. Um bebé foi diagnosticado com uma doença de imunodeficiência rara e grave e o diagnóstico precoce permitiu um tratamento rápido, incluindo um transplante de medula óssea bem-sucedido.

A professora Zornitza Stark do MCRI, também geneticista clínica do VCGS, disse que o estudo piloto destacou que a triagem genômica neonatal poderia salvar vidas, já que mais bebês seriam rapidamente diagnosticados e tratados.

“A triagem neonatal para doenças raras é uma das intervenções de saúde pública mais eficazes”, disse ela. “Mas o aumento da capacidade da medicina genómica para diagnosticar e tratar doenças raras desafiou a capacidade dos programas de rastreio neonatal acompanharem o ritmo.

“Nosso estudo descobriu que a incorporação do sequenciamento genômico oferece a oportunidade de expandir substancialmente a gama de condições rastreadas, incluindo aquelas que predispõem as pessoas ao câncer infantil, bem como a distúrbios cardíacos e neurológicos, não detectáveis ​​com as tecnologias padrão atuais”.

Os pais dos recém-nascidos inscritos no estudo afirmaram estar satisfeitos por terem participado, com 99,5% a acreditarem que o teste deveria estar disponível para todos os bebés e 93% dispostos a recomendá-lo a familiares e amigos.

O professor associado do MCRI e do VCGS, Sebastian Lunke, disse: “O sequenciamento genômico no nascimento permitiria que muitos recém-nascidos fossem diagnosticados e tratados mais cedo, melhorando os resultados de saúde do paciente e da família. Também poderia ser potencialmente vital para a saúde ao longo da vida, com os dados armazenados e disponíveis para triagem a qualquer momento”.

Mas o professor associado Lunke disse que havia preocupações práticas e éticas com o sequenciamento genômico de recém-nascidos, e questões como custo, equidade, armazenamento de dados, acesso e manutenção do consentimento contínuo à medida que uma criança se torna adulta precisariam ser abordadas.

“A geração de dados genômicos introduz complexidades que abrangem privacidade, uso de dados e, potencialmente, implicações de seguros”, disse ele. “Precisamos pensar cuidadosamente sobre como e quando esta informação será melhor apresentada aos pais para permitir escolhas ponderadas e informadas.

“Na Austrália, precisamos de progredir nesta investigação para garantir que o nosso sistema de saúde toma decisões com base em evidências robustas e desenvolve a capacidade de aproveitar esta tecnologia de forma responsável em grande escala”.

Foi a filha de Justin e Scarlett, Giselle, que foi diagnosticada às sete semanas com o quadro de imunodeficiência, linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH), através do BabyScreen +. A condição não foi detectada por meio de triagem de portador genético.

O diagnóstico e o tratamento imediatos são essenciais, pois o HLH pode ser fatal se não for detectado, causando inflamação generalizada, danos a órgãos, sistema nervoso central e problemas neurológicos.

“Eu chorei quando recebemos o diagnóstico”, disse Scarlett. “Passamos do pensamento que tínhamos um bebê saudável para a possibilidade real de que ela pudesse morrer. Giselle era um bebê muito doente, mas não parecia doente. Não sabíamos nada sobre HLH, então não sabíamos o quão doente ela poderia ficar.”

Para tratar a HLH, Giselle precisou de um transplante de medula óssea. Depois que o doador compatível original não deu certo, Scarlett se tornou a doadora, fornecendo meio compatível.

O transplante foi um sucesso, mas Giselle passou meses internada e, devido a complicações, precisou ficar na UTI por várias semanas.

Justin disse que depois de se recuperar e sair do hospital no início deste ano, Giselle, agora com 14 meses, tinha um futuro promissor pela frente graças ao teste genômico.

“Apesar de um processo realmente desafiador e às vezes doloroso, ficamos muito aliviados por ter um diagnóstico rápido e um plano de tratamento claro”, disse ele. “O BabyScreen+ tem sido um enorme benefício para a saúde de Giselle, permitindo-lhe evitar muitas complicações a longo prazo.

“Se o BabyScreen+ não existisse, estaríamos começando do zero em vez de começarmos correndo. Estávamos à frente do jogo, o que permitiu que sua equipe médica agisse rapidamente. Todos deveriam ter acesso ao rastreamento genômico.”